肾上腺相关病症包括皮质功能亢进、减退及嗜铬细胞瘤,皮质功能亢进有库欣综合征表现,如向心性肥胖、高血压、糖代谢异常、蛋白质代谢异常、性腺功能紊乱;皮质功能减退有Addison病表现,如全身症状和皮肤黏膜色素沉着、电解质紊乱、代谢紊乱、神经精神症状;嗜铬细胞瘤有高血压表现,如阵发性和持续性高血压,及代谢紊乱表现,如基础代谢率升高、糖代谢紊乱
一、肾上腺皮质功能亢进相关表现
1.库欣综合征表现
向心性肥胖:多见于成人,由于皮质醇增多,促进脂肪动员和重新分布,表现为面部圆润(满月脸)、颈背部脂肪堆积(水牛背)、腹部肥胖,而四肢相对消瘦。这是因为皮质醇可促进糖原异生,减少外周组织对葡萄糖的利用,同时增强食欲,使脂肪合成增加,且影响脂肪的分布。
高血压:皮质醇有潴钠排钾作用,使血容量增加,血管对去甲肾上腺素敏感性增强,约80%的库欣综合征患者有高血压。长期高血压可导致心、脑、肾等靶器官损害,如左心室肥厚、肾功能减退等。
糖代谢异常:皮质醇拮抗胰岛素作用,使血糖升高,约半数患者出现糖耐量减低,20%有类固醇性糖尿病。儿童患者由于生长发育阶段受影响,可能出现生长迟缓等情况,因为皮质醇过多会抑制生长激素分泌和作用。
蛋白质代谢异常:蛋白质分解增强,合成减少,表现为皮肤菲薄,毛细血管易透见,形成紫纹,多见于下腹部、臀部、大腿内侧等部位;肌肉萎缩无力,儿童患者可影响生长发育和肌肉力量,导致活动能力下降。
性腺功能紊乱:女性患者可出现月经紊乱、多毛、痤疮,严重时可导致不孕;男性患者可出现性欲减退、阴茎缩小、睾丸变软等,这是因为过多的皮质醇可抑制垂体促性腺激素分泌,影响性腺功能。
二、肾上腺皮质功能减退相关表现
1.Addison病表现
全身症状和皮肤黏膜色素沉着:患者常有乏力、消瘦、食欲不振等全身症状。皮肤黏膜色素沉着是Addison病的特征性表现,以暴露部位、摩擦部位、乳晕、瘢痕等处最为明显,如面部、颈部、手掌纹路、牙龈、口腔黏膜等。这是由于皮质醇缺乏时,对垂体ACTH、黑素细胞刺激素(MSH)的反馈抑制减弱,导致ACTH、MSH分泌增加,而MSH有促黑素细胞增殖和分泌黑素的作用。
电解质紊乱:醛固酮缺乏导致钠丢失,水丢失多于钠丢失,引起低血钠、高血钾。低血钠可导致头晕、乏力、直立性低血压等,严重时可引起低血容量性休克;高血钾可引起心律失常等心脏损害。儿童患者电解质紊乱可能影响生长发育和心脏功能,导致心率异常、生长速度减慢等。
代谢紊乱:基础代谢率降低,可出现怕冷、低体温等;糖异生作用减弱,肝糖原储备减少,易发生低血糖,尤其是在空腹或饥饿时,儿童患者低血糖可能影响大脑发育,导致智力发育迟缓、惊厥等。
神经精神症状:患者可出现淡漠、嗜睡、精神失常等,儿童患者可能表现为哭闹不安、反应迟钝等,这与皮质醇缺乏影响神经系统功能有关。
三、肾上腺嗜铬细胞瘤相关表现
1.高血压表现
阵发性高血压:是嗜铬细胞瘤的特征性表现,发作时血压骤升,收缩压可达200-300mmHg,舒张压可达130-180mmHg,同时伴有头痛、心悸、多汗三联征。发作原因是肿瘤突然释放大量儿茶酚胺,如去甲肾上腺素、肾上腺素等。儿童患者阵发性高血压可能导致生长发育过程中血压波动过大,影响血管和心脏的发育,长期可能导致高血压性心脏病等。
持续性高血压:部分患者呈持续性高血压,在持续性高血压基础上可发生阵发性加剧。儿童患者持续性高血压如果未得到及时控制,会影响心脏的泵血功能和血管的弹性,导致心脏扩大、肾功能损害等。
2.代谢紊乱表现
基础代谢率升高:由于儿茶酚胺刺激代谢,患者可出现怕热、多汗、消瘦等,儿童患者基础代谢率升高可能影响生长发育速度,导致体重不增等情况。
糖代谢紊乱:儿茶酚胺可升高血糖,部分患者出现糖耐量减低或糖尿病,儿童患者糖尿病可能影响身体的正常生长和代谢调节。



