原发性肾上腺皮质功能减退症是肾上腺本身病变致皮质激素分泌不足的内分泌疾病，病因有自身免疫性损伤、感染、遗传性疾病等，临床表现有糖皮质激素和盐皮质激素缺乏相关表现，诊断靠实验室激素水平测定、激发试验及影像学检查，治疗主要是激素替代治疗并依情况调整剂量和监测指标
病因方面
自身免疫性损伤：是原发性肾上腺皮质功能减退症最常见的病因。自身免疫系统错误地攻击肾上腺皮质，导致肾上腺皮质细胞受损，影响激素分泌。例如，部分患者体内存在针对肾上腺皮质细胞的自身抗体，如抗肾上腺皮质抗体等，这些抗体可破坏肾上腺皮质细胞，使其功能逐渐丧失。这种情况在各个年龄段均可发生，性别方面没有明显的特异性差异，但有一定的遗传易感性，若家族中有自身免疫性疾病患者，其他家庭成员患病风险可能会增加。从生活方式角度看，长期处于精神压力过大等不良状态可能会影响自身免疫系统功能，进而可能诱发自身免疫性肾上腺损伤，但这并非绝对的致病因素，只是可能的影响因素之一。有自身免疫性疾病病史的人群，如患有自身免疫性甲状腺疾病等，发生原发性肾上腺皮质功能减退症的风险相对较高。
感染：某些病原体感染可累及肾上腺皮质，如结核分枝杆菌感染。结核杆菌可侵犯肾上腺，导致肾上腺皮质破坏，影响激素分泌。在一些地区，结核感染仍是原发性肾上腺皮质功能减退症的重要病因。感染相关的原发性肾上腺皮质功能减退症在病史方面多有结核等感染病史，年龄上各年龄段均可发病，生活方式上如果生活在结核病高发地区，且个人免疫力较低等情况可能增加感染风险。
遗传性疾病：一些遗传性疾病可导致肾上腺皮质发育不良或功能异常，从而引起原发性肾上腺皮质功能减退症。例如，先天性肾上腺皮质增生症中的某些亚型，是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成相关酶缺陷，影响激素合成，进而出现肾上腺皮质功能减退表现。遗传性因素导致的原发性肾上腺皮质功能减退症在儿童中相对较为常见，有家族遗传病史的家庭中，后代患病风险较高，需要关注家族遗传情况进行早期筛查。
临床表现方面
糖皮质激素缺乏表现：患者可出现乏力、精神萎靡、食欲减退、体重减轻等症状。由于糖皮质激素对糖代谢、蛋白质代谢等有调节作用，缺乏时糖异生减少，蛋白质分解增加等，导致乏力、体重减轻等。病情严重时可出现低血糖、低血压等情况。在年龄较小的儿童中，可能表现为生长发育迟缓、恶心、呕吐、腹泻等消化系统症状，影响营养吸收和生长发育进程。
盐皮质激素缺乏表现：主要表现为低钠、高钾、脱水、血压降低等。醛固酮缺乏时，肾脏对钠的重吸收减少，钾的排泄增加，导致血钠降低、血钾升高，进而引起脱水、循环血量减少，出现血压降低等表现。对于儿童患者，可能会出现烦渴、多饮等表现来试图纠正低钠状态，但由于肾脏浓缩功能等问题，可能不能很好地调节体液平衡，需要密切关注电解质情况。
诊断方面
实验室检查：
激素水平测定：血浆皮质醇水平降低，一般低于正常范围下限，而且昼夜节律消失，正常情况下血浆皮质醇有昼夜节律，早晨高，下午低，而原发性肾上腺皮质功能减退症患者这种节律消失。血浆促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高，因为肾上腺皮质激素分泌减少，对垂体ACTH的负反馈抑制减弱，导致垂体分泌更多的ACTH来刺激肾上腺皮质。对于儿童患者，需要参考儿童不同年龄段的正常激素水平范围来进行准确判断，因为儿童的激素水平随年龄有变化。
激发试验：如ACTH刺激试验等。给予外源性ACTH后，观察皮质醇的分泌反应。原发性肾上腺皮质功能减退症患者皮质醇分泌无明显增加或增加很少。
影像学检查：肾上腺超声、CT或MRI等检查可帮助发现肾上腺本身的病变，如肾上腺萎缩、结核钙化等情况。对于儿童患者，影像学检查需要考虑辐射剂量等问题，选择合适的检查方法和时机。
治疗方面
主要是激素替代治疗，补充缺乏的糖皮质激素和盐皮质激素。例如补充氢化可的松来替代糖皮质激素，补充氟氢可的松来替代盐皮质激素等。治疗过程中需要根据患者的病情调整激素剂量，并且要定期监测激素水平等指标，以确保治疗效果和避免激素过量等问题。对于特殊人群如儿童，在激素替代治疗时要严格按照儿童的生理需求调整剂量，密切关注生长发育等情况；对于有自身免疫性病因的患者，可能还需要针对自身免疫情况进行综合管理，但具体药物使用等要遵循循证医学原则进行合理选择。
