原发性慢性肾上腺皮质功能减退症有多种表现,皮肤黏膜色素沉着是其具特征性表现,由ACTH及促黑素细胞激素分泌增加致;全身症状包括乏力(因皮质醇缺乏致代谢紊乱)、体重减轻(因食欲减退和代谢率降低)、胃肠道症状(如食欲减退、恶心呕吐等);神经精神系统症状有淡漠嗜睡、头晕低血压(因皮质醇缺乏致血容量减少等);电解质紊乱相关症状包括低钠血症(醛固酮缺乏致钠丢失多)和高钾血症(醛固酮缺乏致钾排泄少),不同人群表现有差异及对不同基础疾病患者有不同影响
一、皮肤黏膜色素沉着
1.表现:是原发性慢性肾上腺皮质功能减退症最具特征性的表现,可累及全身皮肤及黏膜,以暴露部位、摩擦部位、乳晕、瘢痕等处最为明显,如面部、颈部、手背、掌纹、甲床、牙龈、口腔黏膜等部位出现棕褐色或黑褐色色素沉着。
2.机制:由于肾上腺皮质激素分泌不足,反馈性引起促肾上腺皮质激素(ACTH)及其相关肽段(包括促黑素细胞激素)分泌增加,导致色素沉着。不同年龄人群中,儿童患者色素沉着可能相对不明显,但也有相关报道显示部分儿童患者仍会出现皮肤黏膜色素改变;对于有长期慢性病史的患者,色素沉着往往更为显著。
二、全身症状
1.乏力
表现:患者常感极度乏力,轻者劳动耐量下降,重者卧床不起。乏力程度可因病情轻重而异,病情较重时,即使轻微活动也会感到明显乏力。
机制:与皮质醇缺乏导致机体代谢功能紊乱有关,皮质醇缺乏影响糖、蛋白质、脂肪等物质的代谢,使机体能量产生不足,从而出现乏力症状。在不同性别中,男性和女性患者均可能出现乏力表现,但可能由于个体体质差异等因素,表现程度略有不同;对于生活方式上习惯高强度活动的人群,患病后乏力症状可能对其生活影响更为显著。
2.体重减轻
表现:患者体重逐渐减轻,可伴有消瘦。体重减轻程度不等,严重者体重可较病前下降10%以上。
机制:皮质醇缺乏导致食欲减退,同时代谢率降低,机体消耗的能量减少,但由于摄入不足,导致体重下降。年龄较小的儿童患者若出现体重减轻,可能会影响其生长发育;对于有基础疾病或特殊病史的患者,体重减轻可能会加重其基础疾病的病情。
3.胃肠道症状
表现:常见食欲减退、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等。食欲减退可导致摄入营养不足,进一步加重乏力等全身症状;恶心、呕吐严重时可引起脱水和电解质紊乱。不同年龄人群胃肠道症状表现可能有所差异,儿童患者可能因胃肠道功能尚未完全发育成熟,胃肠道症状相对更为明显,如腹泻可能导致水电解质失衡的风险更高;有消化系统基础病史的患者,肾上腺皮质功能减退引起的胃肠道症状可能会加重其原有消化系统疾病的病情。
三、神经精神系统症状
1.淡漠、嗜睡
表现:患者精神萎靡,表情淡漠,反应迟钝,常处于嗜睡状态,但睡眠质量可能不佳。淡漠表现为对周围事物缺乏兴趣和关注,嗜睡则是白天容易困倦想睡觉。在不同性别中,男性和女性患者均可出现此类症状,但女性可能由于激素水平变化等因素,在情绪表现上可能与男性略有不同;对于老年人,淡漠、嗜睡症状可能更容易被误认为是衰老的表现而被忽视,需要引起重视。
2.头晕、低血压
表现:部分患者可出现头晕,尤其在体位变化时(如从卧位突然变为坐位或站立位)头晕加重,可伴有低血压。血压可低于正常范围,收缩压可低于90mmHg,舒张压低于60mmHg。机制是由于皮质醇缺乏导致血容量减少,肾素-血管紧张素-醛固酮系统功能紊乱,水钠潴留减少,从而引起低血压和头晕。对于患有心脑血管基础疾病的患者,低血压和头晕可能会增加心脑血管事件的发生风险,如诱发脑供血不足等;老年患者本身血管调节功能较差,出现头晕、低血压时更应密切监测和处理。
四、电解质紊乱相关症状
1.低钠血症
表现:患者可出现乏力加重、恶心、呕吐、精神萎靡等症状。严重低钠血症时可出现抽搐、昏迷等神经系统症状。低钠血症的发生是由于醛固酮缺乏,肾脏保钠排钾功能减退,导致钠丢失增多。不同年龄人群对低钠血症的耐受程度不同,儿童患者对低钠血症更为敏感,可能更快出现神经系统症状;对于有肾脏基础病史的患者,低钠血症可能会加重肾脏的损伤。
2.高钾血症
表现:轻度高钾血症时可能无明显症状,严重时可出现心律失常、肌肉无力等。心律失常可表现为心跳节律异常,如心动过缓、房室传导阻滞等;肌肉无力可从四肢逐渐发展至躯干。高钾血症的发生是因为醛固酮缺乏,钾排泄减少,导致血钾升高。对于患有心脏基础疾病的患者,高钾血症引起的心律失常可能会危及生命;老年患者由于心脏传导系统等功能的退行性变,对高钾血症导致的心律失常更为敏感。