什么是周期性低钾血症

周期性低钾血症是一种以反复发作骨骼肌弛缓性瘫痪和低血钾为特征的疾病，分为原发性（散发型和家族型）和继发性（继发于甲状腺功能亢进、肾小管性酸中毒、其他内分泌疾病等），诊断依据包括临床表现、实验室检查、心电图检查，需与格林-巴利综合征、重症肌无力等鉴别，治疗原则为发作时补钾，原发性避免诱发因素，继发性治原发病，治疗时综合考虑患者年龄等情况，特殊人群需谨慎。

一、周期性低钾血症的定义

周期性低钾血症是一种以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪和低血钾为特征的疾病。其发病机制与钾离子在细胞内外的异常分布有关。

二、分类及特点

（一）原发性周期性低钾血症

1.散发型

多在青少年时期起病，男性相对多见。通常在剧烈运动后、高碳水化合物饮食后诱发。发作时血清钾浓度降低，一般低于3.5mmol/L，发作时表现为四肢对称性无力，从下肢开始逐渐累及上肢，严重时可累及呼吸肌。其发病与基因缺陷有关，是由于编码二氢吡啶敏感的L型钙通道的基因突变，导致肌细胞钙内流异常，进而影响钾离子的转运，引起钾离子向细胞内转移，导致血清钾降低和肌肉无力发作。

2.家族型

呈常染色体显性遗传，有家族聚集性。发病年龄多在儿童或青少年期，发作诱因与散发型类似，也是在运动、饱餐等情况下诱发。基因缺陷导致离子通道功能异常，使得钾离子代谢出现紊乱，从而引发周期性的低钾及肌肉无力症状。

（二）继发性周期性低钾血症

1.继发于甲状腺功能亢进

甲状腺激素增多可促进细胞膜上钠-钾-ATP酶活性增强，使钾离子向细胞内转移增加，导致血清钾降低。患者除了有周期性低钾血症的表现外，还伴有甲状腺功能亢进的症状，如心悸、多汗、消瘦、手抖等。常见于成年甲状腺功能亢进患者，性别上无明显严格差异，但女性相对更易患甲状腺功能亢进疾病本身。

2.继发于肾小管性酸中毒

肾小管功能障碍导致钾离子丢失过多，引起血钾降低。患者除了周期性低钾血症相关症状外，还会有肾小管性酸中毒的表现，如多尿、夜尿增多、烦渴等。不同年龄均可发病，生活方式对其影响相对较小，但如果存在长期服用某些可能影响肾小管功能药物的病史则易诱发。

3.继发于其他内分泌疾病

如原发性醛固酮增多症，醛固酮增多导致钾离子排出增多，引起血钾降低。患者除有周期性低钾血症表现外，还可出现高血压、夜尿增多等症状。各年龄均可发病，性别上无明显特殊倾向，但原发性醛固酮增多症在女性相对有一定发病特点。

三、诊断依据

（一）临床表现

反复发作的四肢无力，呈对称性，可伴有肢体麻木等感觉异常，发作时血清钾降低。对于不同年龄患者，儿童可能表述不清，但可观察到肢体活动障碍等表现；成年患者可清晰表述发作时的不适症状。

（二）实验室检查

发作时血清钾浓度测定低于正常范围（<3.5mmol/L），发作间期血钾可正常。进行24小时尿钾测定，了解钾离子排出情况，协助判断病因。对于怀疑有内分泌疾病导致的继发性周期性低钾血症，还需进行甲状腺功能、醛固酮等相关内分泌激素的测定。

（三）心电图检查

发作时可出现ST段降低、T波降低、U波增高、QT间期延长等心电图改变，有助于辅助诊断。不同年龄患者心电图表现基本类似，但儿童由于心脏结构和生理特点与成人有差异，在解读心电图时需综合考虑。

四、鉴别诊断

（一）格林-巴利综合征

格林-巴利综合征也可出现四肢无力，但多为对称性弛缓性瘫痪，病情进展相对较慢，常有前驱感染史，脑脊液检查可出现蛋白-细胞分离现象，而周期性低钾血症脑脊液检查正常。不同年龄均可发病，格林-巴利综合征在儿童和成年均可发生，与周期性低钾血症的鉴别主要依靠病史、脑脊液检查等。

（二）重症肌无力

重症肌无力主要表现为骨骼肌无力，具有易疲劳性，活动后加重，休息后减轻，新斯的明试验阳性，而周期性低钾血症新斯的明试验阴性，且血清钾有周期性变化。各年龄均可发病，重症肌无力在儿童和成年均有发病可能，通过相关特异性试验可鉴别。

（三）其他原因引起的低血钾

如长期腹泻、呕吐导致钾离子丢失过多引起的低血钾，有明确的腹泻、呕吐病史，而周期性低钾血症有其自身的发作特点和相关检查特征可资鉴别。不同年龄均可因这些原因导致低血钾，但结合病史和周期性低钾血症的特殊表现可区分。

五、治疗原则

发作时可口服或静脉补充钾剂，以纠正低钾血症。对于原发性周期性低钾血症，平时应避免剧烈运动、高碳水化合物饮食等诱发因素；对于继发性周期性低钾血症，主要是治疗原发病。在治疗过程中，需根据患者年龄、病情等综合考虑，儿童患者在补充钾剂时需特别注意剂量和速度，避免对心脏等重要器官造成不良影响；成年患者则根据原发病情况进行相应处理，如甲状腺功能亢进患者需针对甲状腺功能亢进进行治疗等。特殊人群如孕妇等在治疗时需更加谨慎，充分评估药物或治疗措施对胎儿等的影响，优先选择对特殊人群相对安全的治疗方式。