肾上腺相关疾病包括皮质功能亢进、减退及嗜铬细胞瘤,皮质功能亢进中库欣综合征有向心性肥胖、高血压、糖代谢异常等症状,原发性醛固酮增多症有高血压、低血钾相关表现;皮质功能减退中Addison病有皮肤黏膜色素沉着、全身症状、肾上腺危象等;嗜铬细胞瘤有阵发性或持续性高血压、代谢紊乱相关表现,各病症对不同人群生长发育等有影响
一、肾上腺皮质功能亢进相关症状
1.库欣综合征相关症状
向心性肥胖:多见于成年人,是由于肾上腺皮质分泌过量皮质醇,导致脂肪重新分布,表现为面部圆润(满月脸)、颈部脂肪堆积(水牛背)、腹部肥胖,而四肢相对消瘦。研究表明,库欣综合征患者中约80%-90%存在向心性肥胖,这与皮质醇促进脂肪分解并重新分布有关,尤其是促进腹部、颈部和面部脂肪沉积。
高血压:也是常见症状之一,在库欣综合征患者中发生率较高。皮质醇具有保钠排钾作用,使体内钠水潴留,血容量增加,从而导致血压升高。一般为持续性高血压,收缩压和舒张压均可升高,部分患者血压可达到较高水平,如收缩压可高于140mmHg,舒张压高于90mmHg。
糖代谢异常:皮质醇有拮抗胰岛素的作用,可使血糖升高,出现糖耐量减退甚至糖尿病。儿童患者若患有库欣综合征,可能会影响生长发育,导致生长迟缓等情况,因为高血糖环境会干扰儿童正常的生长代谢过程。女性患者可能出现月经紊乱,表现为月经稀少、闭经等,这与皮质醇过多影响下丘脑-垂体-性腺轴有关;男性患者可能出现性功能减退等表现。
2.原发性醛固酮增多症相关症状
高血压:是最常见的早期症状,患者血压通常呈慢性升高,且对一般降压药物反应不佳。由于醛固酮过多导致钠水潴留,血容量增加,进而引起血压升高,多数患者血压可在150-180/90-110mmHg之间。
低血钾相关表现:醛固酮促进肾远曲小管和集合管对钠的重吸收和钾的排泄,长期大量失钾可导致低血钾。患者会出现肌无力,轻者表现为肢体软弱无力,活动后加重;重者可出现周期性瘫痪,发作时四肢瘫痪,近端肌肉较远端更严重,同时还可能伴有感觉异常。低血钾还会影响心脏传导系统,导致心律失常,如房性早搏、室性早搏等,严重时可出现室上性心动过速甚至心室颤动等严重心律失常。儿童患者若患有原发性醛固酮增多症,除了上述表现外,还可能影响生长发育,导致生长速度减慢,因为钾离子对于细胞的正常代谢和生长发育有重要作用,低血钾会干扰儿童的生长代谢过程。
二、肾上腺皮质功能减退相关症状
1.Addison病相关症状
皮肤黏膜色素沉着:这是Addison病特征性表现之一,主要是由于促肾上腺皮质激素(ACTH)及其相关肽段(包括促黑素细胞激素)分泌增多,刺激黑色素细胞增生和黑色素合成增加所致。色素沉着可发生在暴露部位(如面部、颈部、手背等)、摩擦部位(如掌纹、乳晕、甲床等)以及黏膜部位(如口腔黏膜、牙龈等),颜色可为棕褐色至黑褐色不等。
全身症状:患者常出现乏力,是最常见的早期症状,程度可轻可重,轻者影响日常活动,重者可导致肢体软弱无力,甚至无法行走。还可出现胃肠道症状,如食欲不振、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等,这是由于肾上腺皮质激素缺乏,影响胃肠道功能,导致消化吸收不良。此外,患者还可能出现体重减轻,这与食欲减退、代谢降低等因素有关。对于儿童患者,Addison病可能会严重影响生长发育,导致生长迟缓、身材矮小,因为肾上腺皮质激素对儿童的生长发育起着重要的调节作用,缺乏时会干扰骨骼生长、蛋白质合成等过程。女性患者可能出现月经失调,如月经稀少、闭经等,男性患者可能出现性功能减退等表现。
肾上腺危象:是Addison病严重的急性并发症,多在感染、创伤、手术等应激状态下诱发。患者可出现严重的恶心、呕吐、腹痛、腹泻,导致脱水、电解质紊乱(如低钠、高钾等),同时出现循环衰竭,表现为血压下降、心率加快、四肢厥冷、精神萎靡甚至昏迷等。若不及时抢救,可危及生命。
三、肾上腺嗜铬细胞瘤相关症状
1.高血压相关表现
阵发性高血压:是嗜铬细胞瘤的典型表现,发作时血压骤升,收缩压可迅速升至200-300mmHg,舒张压也可高达130-180mmHg,同时伴有头痛、心悸、面色苍白或潮红、大汗淋漓等症状。发作可持续数分钟至数小时,然后可自行缓解,缓解后患者可如常人,但间隔一段时间后可再次发作。
持续性高血压:部分患者表现为持续性高血压,在持续性高血压基础上可出现阵发性加剧。儿童患者若患有嗜铬细胞瘤,高血压可能会影响其生长发育,导致血压长期处于较高水平,影响心脏、肾脏等重要器官的发育和功能,因为高血压会增加心脏的后负荷,影响肾脏的血流灌注等。
2.代谢紊乱相关表现
基础代谢率升高:由于嗜铬细胞瘤分泌大量儿茶酚胺,可使机体代谢率升高,患者出现怕热、多汗、低热等表现。
糖代谢异常:儿茶酚胺可促进肝糖原分解和糖异生,同时抑制胰岛素分泌,导致血糖升高,部分患者可出现糖耐量减退甚至糖尿病。儿童患者患有嗜铬细胞瘤时,糖代谢异常可能会影响其正常的生长发育和能量代谢,导致生长发育受到影响以及出现血糖波动相关的一系列问题。



