肾上腺皮质功能减退症是因肾上腺皮质激素分泌不足引发的临床综合征，分原发性和继发性。病因包括自身免疫、感染、肾上腺破坏性损伤等原发性因素及垂体、下丘脑病变等继发性因素。临床表现有全身、皮肤黏膜、消化、心血管、神经精神等系统症状及肾上腺危象。诊断靠实验室检查（皮质醇、ACTH、电解质、血糖等测定及ACTH刺激试验）和影像学检查。治疗包括激素替代、病因治疗及肾上腺危象抢救。特殊人群如儿童、妊娠期、老年患者及有应激情况者有相应注意事项。
一、定义
肾上腺皮质功能减退症是由于肾上腺皮质激素分泌不足引起的一组临床综合征。根据累及范围可分为原发性和继发性肾上腺皮质功能减退症，原发性者是因肾上腺本身病变致皮质激素分泌不足，如肾上腺结核、自身免疫性肾上腺炎等；继发性者是由于垂体、下丘脑等病变导致促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少，进而引起肾上腺皮质功能减退。
二、病因
原发性肾上腺皮质功能减退症
自身免疫性因素：多与自身免疫性疾病相关，患者体内存在针对肾上腺皮质细胞的自身抗体，攻击肾上腺皮质细胞，影响其正常功能，可发生于任何年龄、性别，女性相对多见，生活中若有自身免疫性疾病家族史或自身免疫功能紊乱的情况，患病风险可能增加。
感染：如肾上腺结核，曾是我国原发性肾上腺皮质功能减退症的常见病因，多继发于其他部位的结核病灶，如肺结核等，结核杆菌可侵袭肾上腺，破坏肾上腺组织，影响皮质激素分泌；其他如真菌、病毒等感染也可能累及肾上腺导致功能减退。
肾上腺破坏性损伤：如手术切除双侧大部分肾上腺、放射性损伤等，会使肾上腺皮质组织减少，激素分泌不足。
继发性肾上腺皮质功能减退症
垂体病变：垂体肿瘤、垂体缺血性坏死（如席汉综合征，多发生于产后大出血导致垂体缺血的女性）、垂体炎症等可影响ACTH的分泌，进而导致肾上腺皮质功能减退，垂体肿瘤好发于成年人，席汉综合征常见于有产后大出血病史的女性。
下丘脑病变：下丘脑肿瘤、炎症、先天性下丘脑CRH（促肾上腺皮质激素释放激素）分泌缺陷等可使CRH分泌减少，从而影响垂体ACTH的分泌，导致肾上腺皮质功能减退，下丘脑肿瘤可发生于不同年龄段人群。
三、临床表现
全身症状
乏力：几乎所有患者都会出现不同程度的乏力，轻者活动耐力下降，重者可能难以从事日常活动，与皮质醇缺乏导致糖、蛋白质、脂肪代谢紊乱，能量产生不足有关，各年龄段、性别患者均可出现。
体重减轻：由于皮质醇缺乏引起食欲减退、代谢率降低，导致体重逐渐下降，儿童患者可能会影响生长发育，表现为身高增长缓慢等。
皮肤黏膜表现
色素沉着：原发性肾上腺皮质功能减退症患者有特征性的皮肤黏膜色素沉着，以暴露部位、摩擦部位、乳晕、瘢痕等处最为明显，如面部、颈部、手掌纹路等，这是因为缺乏皮质醇对垂体ACTH、黑素细胞刺激素分泌的负反馈抑制，使ACTH等分泌增多，而ACTH前身物质包含促黑素细胞活性的片段，导致色素沉着，可见于任何年龄、性别。
黏膜改变：口腔、牙龈、舌部等黏膜也可出现色素沉着，部分患者可能有口腔黏膜干燥等表现。
消化系统症状
食欲减退：常见症状，患者进食量减少，可伴有恶心、呕吐、腹痛、腹泻等，儿童患者可能因食欲减退影响营养摄入，影响生长发育，女性患者在月经周期等生理情况下可能受影响更明显。
腹胀：胃肠功能紊乱可导致腹胀，影响患者的消化吸收功能。
心血管系统症状
低血压：患者可出现直立性低血压，表现为站立时头晕、眼花，甚至晕厥，这与皮质醇缺乏导致血管张力下降有关，老年人由于本身血管调节功能较差，可能更易出现低血压相关的不适，女性在月经前后等激素波动时也可能有影响。
心率减慢：部分患者可出现心率减慢，严重时可能影响心脏功能。
神经精神系统症状
精神萎靡：患者常感精神不振、嗜睡，儿童患者可能表现为反应迟钝、哭闹不安等。
记忆力减退：部分患者会出现记忆力下降，影响日常生活和工作学习。
其他
肾上腺危象：是肾上腺皮质功能减退症严重的急性并发症，多在感染、创伤、手术、突然中断激素治疗等应激情况下诱发，表现为高热、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、严重低血压、休克、意识障碍等，若不及时抢救可危及生命，各年龄段均可发生，尤其在有应激因素诱发时风险更高。
四、诊断
实验室检查
血液检查
皮质醇测定：基础皮质醇水平降低，原发性肾上腺皮质功能减退症患者基础皮质醇常明显低于正常，继发性者可正常或轻度降低。
ACTH测定：原发性肾上腺皮质功能减退症患者ACTH明显升高，继发性者ACTH降低或正常。
电解质：可出现低钠血症、高钾血症，原发性者电解质紊乱更明显，因醛固酮缺乏导致水钠丢失、钾潴留。
血糖：常降低，提示糖异生减少。
动态试验
ACTH刺激试验：是诊断肾上腺皮质功能减退症的重要试验，原发性肾上腺皮质功能减退症患者皮质醇水平不能被ACTH充分刺激升高，继发性者则可被刺激升高。
影像学检查
肾上腺超声：可了解肾上腺大小、形态等，原发性肾上腺皮质功能减退症由结核引起者可见肾上腺增大、钙化等表现。
肾上腺CT或MRI：有助于发现肾上腺肿瘤、结核等病变，对明确病因有重要意义。
垂体MRI：继发性肾上腺皮质功能减退症患者需行垂体MRI检查，以发现垂体病变。
五、治疗
激素替代治疗
糖皮质激素：常用药物有氢化可的松等，根据患者的基础情况、病情严重程度等调整剂量，需模拟生理分泌节律给药，一般上午8时左右服用全日量的2/3，下午4时左右服用1/3。
盐皮质激素：对于原发性肾上腺皮质功能减退症患者，需加用盐皮质激素，如氟氢可的松，以补充醛固酮的不足，维持水盐平衡。
病因治疗
原发性肾上腺皮质功能减退症：由结核引起者需抗结核治疗；自身免疫性者可使用免疫抑制剂等，但需根据具体情况权衡利弊。
继发性肾上腺皮质功能减退症：针对垂体或下丘脑病变进行相应治疗，如垂体肿瘤可行手术、放疗等，下丘脑病变进行相应病因处理。
肾上腺危象的抢救
紧急补充糖皮质激素：立即静脉注射氢化可的松，随后持续静脉滴注维持。
补充盐水：快速补充生理盐水以纠正脱水和电解质紊乱。
处理诱因：积极寻找并治疗诱发肾上腺危象的病因，如控制感染等。
六、特殊人群注意事项
儿童患者：儿童肾上腺皮质功能减退症患者生长发育受影响，需密切监测身高、体重等生长指标，激素替代治疗需根据儿童的年龄、体重等调整剂量，确保激素水平维持在生理范围，以保证正常生长发育，同时要注意药物的安全性和长期使用的影响。
妊娠期女性：妊娠期肾上腺皮质功能减退症患者需调整激素替代治疗方案，保证母体和胎儿的激素需求，密切监测激素水平和胎儿发育情况，因为激素不足可能影响胎儿发育，而激素过量也可能对胎儿产生不良影响。
老年患者：老年患者肾上腺皮质功能减退症可能合并其他基础疾病，如心血管疾病等，激素替代治疗时需注意药物对心血管系统的影响，监测血压、心脏功能等，调整激素剂量要谨慎，避免出现血压波动过大等情况。
有应激情况的患者：无论何种年龄、性别，在感染、手术、创伤等应激情况下，肾上腺皮质功能减退症患者需增加糖皮质激素的剂量，以应对应激状态下机体对皮质醇需求的增加，防止发生肾上腺危象。
