遗传性多囊肾目前无法完全治愈,因其是由基因突变导致的先天性疾病,肾脏会逐渐出现多个液性囊肿,随年龄增长囊肿增大、增多,最终可能损害肾功能。
早期需定期监测肾功能、血压及囊肿大小,控制高血压以减轻肾脏负担;避免剧烈运动以防囊肿破裂出血,防治尿路感染;当囊肿过大引起压迫症状时,可通过超声引导穿刺抽液或腹腔镜去顶减压术缓解症状。若进展至终末期肾病,需依赖血液透析、腹膜透析或肾移植维持生命。
随着医学发展,新型药物可抑制囊肿生长,为患者提供了更多治疗选择,但需在医生指导下使用。遗传咨询对家族中有多囊肾病史者尤为重要,可通过基因检测和产前诊断降低子代患病风险。