多囊肾具有明显的遗传倾向,主要分为常染色体显性遗传多囊肾和常染色体隐性遗传多囊肾。
常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏病,约占终末期肾病病因的5%-10%,呈常染色体显性遗传方式,即父母一方患病,子女有50%的概率遗传致病基因。ADPKD由PKD1或PKD2基因突变引起,这些基因突变导致肾小管上皮细胞异常增殖,形成囊肿。囊肿会逐渐增大,压迫周围正常肾组织,破坏肾脏结构和功能,最终可发展为肾衰竭。
常染色体隐性遗传多囊肾(ARPKD)相对罕见,为常染色体隐性遗传,父母双方均携带致病基因时,子女患病概率为25%。ARPKD多在婴幼儿期发病,主要由PKHD1基因突变所致,患者除肾脏表现外,还常伴有肝脏病变(如先天性肝纤维化)。
研究表明,携带ADPKD致病基因者,40岁时约50%出现肾功能损害,60岁时这一比例上升至70%。因此,对于有家族多囊肾病史的人群,应进行基因检测和定期肾脏检查,以便早期发现和干预。