多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，以双侧肾脏形成多个囊肿为特征，确诊需结合症状与家族史、影像学检查及基因检测、肾功能检查等综合评估。
1.症状与家族史
患者常出现腰腹部胀痛、血尿、高血压或反复尿路感染，部分可触及腹部包块。医生会详细询问家族中是否有类似疾病史（如父母、兄弟姐妹患病），因多囊肾多为常染色体显性遗传。
2.影像学检查
超声检查可显示肾脏体积增大、形态不规则，及多个大小不等的无回声囊肿，敏感度高且无创。CT或MRI进一步明确囊肿数量、位置及是否合并肾结石、肝囊肿等并发症，尤其适用于超声结果不明确时。
3.基因检测
通过血液或唾液样本检测PKD1、PKD2等致病基因突变，可确诊遗传类型，并评估子女患病风险。适用于影像学表现不典型或需明确遗传方式的患者。
4.肾功能检查
检测血肌酐、尿素氮及估算肾小球滤过率（eGFR），评估肾脏功能受损程度，辅助判断疾病分期。
多囊肾早期可能无症状，建议有家族史者定期进行肾脏超声筛查。确诊后需避免剧烈运动（防止囊肿破裂），控制血压，并定期监测肾功能，以延缓疾病进展。
