巨结肠是什么病
巨结肠是一种先天性肠道疾病，由结肠远端肠壁神经节细胞缺乏致肠管痉挛、近端结肠肥厚扩张。病因有遗传因素和胚胎发育异常；新生儿期表现为出生后48小时内无或少量胎便排出、腹胀呕吐，婴儿及儿童期有顽固性便秘、腹胀进行性加重等；诊断靠钡剂灌肠和直肠活检；治疗分手术和非手术，手术是主要方法；新生儿需密切观察病情，婴幼儿及儿童要关注生长发育和心理。
一、病因
1.遗传因素：有一定的遗传倾向，研究表明某些基因的突变可能与巨结肠的发生相关，若家族中有巨结肠患者，后代患病风险相对增加。
2.胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，神经嵴细胞迁移受阻，导致肠壁神经节细胞缺失，一般在胚胎6-12周时出现发育异常，不同性别、年龄的胚胎都可能受此影响，男性发病略多于女性。
二、临床表现
1.新生儿期表现：多数患儿在出生后48小时内无胎便排出或仅有少量胎便排出，伴有腹胀、呕吐，呕吐物可含胆汁或粪便样物。由于肠道梗阻，新生儿生活方式受极大影响，正常的排便和消化过程被打乱。
2.婴儿期及儿童期表现：随着年龄增长，逐渐出现顽固性便秘，腹胀进行性加重，腹部可见肠型，患儿食欲不佳，生长发育可能落后于同龄儿童，这与长期肠道功能紊乱、营养吸收不良有关，不同年龄儿童的生长发育受影响程度不同，年龄越小可能影响越明显。
三、诊断方法
1.钡剂灌肠检查：可见结肠远端狭窄，近端结肠扩张，通过钡剂在肠道内的分布情况可初步判断巨结肠的部位和严重程度，不同患儿的肠道形态表现可能不同，需要专业医生准确解读。
2.直肠活检：是诊断巨结肠的金标准，通过取直肠组织进行病理检查，观察神经节细胞是否存在，若发现缺乏神经节细胞即可确诊，该检查对确定病情具有关键意义。
四、治疗方式
1.手术治疗：是主要的治疗方法，通过手术切除无神经节细胞的肠段和近端扩张的结肠，恢复肠道的正常蠕动和排便功能，不同患儿的手术方式选择需根据病情具体情况而定，如病变范围等因素会影响手术方案的制定。
2.非手术治疗：适用于轻症患儿或作为手术前的准备措施，包括灌肠、扩肛等方法，通过刺激肠道蠕动，帮助排便，缓解腹胀等症状，但非手术治疗一般不能根治巨结肠，仅能暂时改善症状，在实施非手术治疗时要注意操作的规范性和安全性，避免对患儿肠道造成损伤。
五、特殊人群注意事项
1.新生儿：新生儿患巨结肠时病情变化快，需密切观察腹胀、排便等情况，及时就医，因为新生儿各器官功能发育不完善，对肠道梗阻等情况的耐受能力差，一旦发现异常要尽快处理。
2.婴幼儿及儿童：在治疗过程中要关注其生长发育情况，由于巨结肠可能影响营养吸收，要保证充足的营养供应，制定合理的饮食计划，促进患儿正常生长，同时要注意心理护理，因为疾病可能给患儿带来心理压力，影响其身心健康。
