渐冻症即肌萎缩侧索硬化,症状主要有肌肉无力与萎缩(早期从手部小肌肉开始,不同年龄性别有差异)、肌肉跳动与僵硬(肌肉不自主跳动,后期出现僵硬影响活动)、吞咽与语言障碍(延髓受累致吞咽困难、呛咳,神经元受损致语言障碍影响交流)、呼吸功能障碍(后期呼吸肌受累,严重可致呼吸衰竭,不良生活习惯会加重损害)
1.肌肉无力与萎缩
早期表现:通常从手部小肌肉开始,患者可能会发现自己拿东西变得不灵活,比如握筷子、拿钥匙等动作变得吃力,随后手部肌肉逐渐萎缩,表现为手部变小、变瘦。随着病情进展,逐渐累及手臂、肩部、腿部等肌肉,导致肢体无力,行走时可能出现易跌倒、步态不稳等情况,腿部肌肉也会出现萎缩,使得患者走路姿势异常。对于儿童患者,可能会表现为运动发育落后,比如坐、爬、走等大运动技能的发育晚于同龄儿童,且病情进展可能影响其正常的活动能力,限制其日常的生活和学习。
不同年龄及性别的差异:在成年患者中,男性和女性的发病表现并无本质差异,但由于体力活动等生活方式的不同,可能在发病后的体力受限程度会有所不同。比如从事体力劳动的男性患者可能更早出现生活自理困难。而对于儿童渐冻症患者,由于处于生长发育阶段,肌肉无力和萎缩对其身体发育和功能的影响更为显著,可能会影响身高增长、骨骼发育等相关方面,需要特别关注其营养状况和生长发育指标。
2.肌肉跳动与僵硬
肌肉跳动:患者常能感觉到肌肉不自主地跳动,这种跳动可以发生在身体的多个部位,比如手臂、腿部等肌肉,有时肉眼也能观察到局部肌肉的抽动。肌肉跳动是由于运动神经元受损后,异常放电引起肌肉纤维的不自主收缩。
肌肉僵硬:随着病情发展,肌肉会逐渐出现僵硬感,活动时会感觉不灵活,比如弯曲手指、抬腿等动作会比正常时更费力,僵硬感会影响患者的日常活动范围和动作的协调性。对于有不同生活方式的患者,比如长期久坐的患者,肌肉僵硬可能会加重其身体的不适感,而经常运动的患者可能会更早察觉到肌肉僵硬对运动功能的影响。
3.吞咽与语言障碍
吞咽困难:当延髓部位的运动神经元受累时,会出现吞咽困难的症状,患者进食时会感觉食物难以咽下,尤其是吞咽固体食物时更为明显,可能会出现呛咳现象,导致食物误入气管,增加肺部感染的风险。对于老年患者,吞咽困难可能会影响其营养摄入,导致营养不良等问题;而对于儿童患者,可能会影响其正常的进食和生长所需的营养供给,需要特殊的喂养方式来保证营养摄入。
语言障碍:患者会出现说话不清、言语含糊的情况,这是因为控制语言相关肌肉的神经元受损,导致发音困难、语速变慢、语调异常等。语言障碍会影响患者的沟通交流,对于社交活动较多的患者来说,会严重影响其社会交往和心理健康。不同年龄和性别的患者在面对语言障碍时,应对方式和心理调适可能不同,比如年轻患者可能更在意因语言障碍带来的社交影响,而老年患者可能相对更能接受但仍会影响其与他人的日常交流。
4.呼吸功能障碍
早期表现:病情后期,呼吸肌也会受到累及,患者会出现呼吸费力的情况,感觉气不够用,尤其是在活动后更为明显。随着病情进展,可能会发展为呼吸衰竭,需要借助呼吸机等设备来辅助呼吸。对于患有渐冻症的患者,无论年龄和性别,呼吸功能障碍都是严重威胁生命的重要并发症。在生活方式方面,有吸烟等不良生活习惯的患者可能会加重呼吸功能的损害,因为吸烟会损伤肺部功能,而本身渐冻症已经影响呼吸肌,所以这类患者需要特别注意避免吸烟等有害健康的行为,同时要密切监测呼吸功能变化,必要时及时采取呼吸支持措施。