小脑扁桃体下疝畸形症状多样，包括神经系统症状如枕颈部疼痛、肢体感觉及运动障碍；脊髓空洞相关症状如分离性感觉障碍、肌肉萎缩；颅内压增高症状如头痛、呕吐、视乳头水肿；其他症状如吞咽困难、声音嘶哑等。不同年龄段及特定人群有不同表现及注意事项，儿童需家长密切关注异常，孕妇要定期产检，老年患者因基础疾病症状复杂需综合考虑，有家族遗传病史者应定期检查。
一、小脑扁桃体下疝畸形的症状
1.神经系统症状
枕颈部疼痛：较为常见，多为钝痛或刺痛，可向肩部、上肢放射。这是由于小脑扁桃体下疝压迫枕颈部神经及周围组织，导致神经受到刺激或损伤引起。不同年龄患者均可出现，尤其在成年患者中，因生活中颈部活动频繁，如长时间低头工作、使用电子设备等，可能加重疼痛症状。
肢体感觉异常：表现为肢体麻木、刺痛、烧灼感等，可累及单侧或双侧肢体。原因是下疝的小脑扁桃体压迫脊髓传导束，影响感觉信息的正常传递。在儿童患者中，可能因表达能力有限，难以准确描述症状，家长需留意孩子是否有不明原因的烦躁、抓挠肢体等表现。
肢体运动障碍：可出现肢体无力，严重时可导致行走困难、肢体精细动作障碍等。同样是由于脊髓传导束受压，运动指令传递受阻。对于青少年患者，若出现运动障碍，可能影响其日常学习和体育活动，应及时就医评估。
2.脊髓空洞相关症状
分离性感觉障碍：是脊髓空洞症的典型表现，即痛温觉减退或消失，而触觉及深感觉相对保留。这是因为脊髓空洞主要影响了脊髓内的痛温觉传导通路，而触觉和深感觉传导通路相对未受严重影响。这种症状可能逐渐进展，早期容易被忽视，尤其在老年患者中，可能因本身感觉功能有所减退而不易察觉。
肌肉萎缩：常见于手部小肌肉，如骨间肌、鱼际肌等。由于脊髓前角细胞受空洞影响，导致所支配的肌肉失去神经支配，进而发生萎缩。在长期吸烟、饮酒等不良生活方式的患者中，可能因血管收缩、神经滋养受影响，使肌肉萎缩进展更快。
3.颅内压增高症状
头痛：多为全头部胀痛，在用力、咳嗽、弯腰等情况下加重。这是因为小脑扁桃体下疝导致脑脊液循环受阻，引起颅内压力升高。对于本身有高血压病史的患者，头痛症状可能更加明显，且控制难度较大。
呕吐：常呈喷射性，与颅内压升高刺激呕吐中枢有关。频繁呕吐可能导致患者脱水、电解质紊乱，尤其是儿童患者，身体调节能力相对较弱，更需关注呕吐情况及是否出现脱水表现。
视乳头水肿：长期颅内压增高可引起视乳头水肿，早期患者可能无明显视力下降，但随着病情进展，可出现视力减退、视野缺损等。对于从事精细视觉工作的患者，如画家、程序员等，应特别注意视力变化，及时进行眼科检查。
4.其他症状
吞咽困难：部分患者可出现吞咽困难，这是由于下疝的小脑扁桃体压迫了后组颅神经，影响了吞咽相关肌肉的运动功能。老年患者因本身吞咽功能有所下降，若合并吞咽困难，更易发生呛咳、误吸等情况，增加肺部感染风险。
声音嘶哑：同样与后组颅神经受压有关，导致声带运动障碍。对于教师、歌手等用嗓频繁的职业人群，声音嘶哑可能对其工作产生较大影响，应及时就医明确病因。
温馨提示：对于儿童患者，由于其表达能力有限，家长应密切关注孩子的日常表现，如有无不明原因哭闹、肢体活动异常等，若发现异常需及时就医。孕妇若发现胎儿可能存在小脑扁桃体下疝畸形，应在医生指导下定期进行产检，评估胎儿情况，并做好产后相关治疗准备。老年患者常合并多种基础疾病，症状可能更为复杂，治疗过程中需综合考虑各方面因素，积极控制基础疾病。有家族遗传病史的人群，应定期进行神经系统检查，以便早期发现问题并采取干预措施。
