视神经萎缩是视网膜神经节细胞和轴突病变致视神经变细的形态改变，病因有遗传、眼部疾病、颅内病变、中毒、营养缺乏等，临床表现有视力下降、视野缺损、色觉障碍、瞳孔改变等，诊断需眼部检查（视力、视野、眼底）和影像学检查（OCT、MRI），治疗针对病因并保护视神经，效果有限，早期诊治可助保护视力
一、视神经萎缩的定义
视神经萎缩是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形态学改变，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。
二、病因
1.遗传因素：某些遗传性疾病可能导致视神经萎缩，如Leber遗传性视神经病变，多在青少年时期发病，具有明显的家族遗传倾向，由线粒体DNA突变引起，男性患者多于女性，因为男性只继承母亲的线粒体DNA，女性则会将线粒体DNA传递给子代，但男性发病风险更高。
2.眼部疾病
青光眼：是导致视神经萎缩的常见原因之一，病理性高眼压是主要危险因素，眼压升高会压迫视神经，影响其血液供应，进而导致视神经逐渐萎缩，在各个年龄段均可发病，随着年龄增长，发病率逐渐升高，女性相对男性可能有一定的发病差异。
视网膜病变：如视网膜色素变性，这是一种遗传性视网膜退行性病变，会逐渐累及视神经，导致视神经萎缩，儿童及青少年时期可能就会出现夜盲等症状，随着病情进展逐渐出现视神经萎缩相关表现。
3.颅内病变：颅内肿瘤、炎症等病变可压迫视神经通路，引起视神经萎缩，例如垂体瘤，可压迫视神经交叉，导致视神经萎缩，各年龄段都可能发生，肿瘤的生长速度和部位会影响发病情况。
4.中毒：长期接触有毒物质，如烟草中的尼古丁、甲醇、重金属（如铅、砷等）等，可引起视神经萎缩，长期大量吸烟的人群、从事相关有毒物质工作的人群属于高危人群，不同年龄段接触后发病时间和表现可能不同。
5.营养缺乏：如维生素B缺乏，会影响视神经的代谢，导致视神经萎缩，多见于长期素食、胃肠道吸收障碍的人群，各年龄段均可发生，缺乏的时间和程度会影响病情发展。
三、临床表现
1.视力下降：是最常见的表现，视力下降的程度因病情严重程度而异，早期可能只是轻度下降，随着病情进展逐渐加重，不同病因导致的视神经萎缩，视力下降的速度和程度有所不同，例如Leber遗传性视神经病变可能在数周内视力明显下降。
2.视野缺损：患者的视野范围会逐渐缩小，可表现为管状视野等，不同类型的视神经萎缩视野缺损的类型和范围不同，青光眼引起的视神经萎缩常出现典型的视野缺损，如鼻侧视野缺损等。
3.色觉障碍：部分患者会出现色觉异常，对颜色的分辨能力下降，在儿童时期如果发生视神经萎缩导致的色觉障碍，可能会影响其对颜色的认知和学习，比如无法准确识别交通信号灯的颜色等。
4.瞳孔改变：患眼瞳孔可能出现相对性传入性瞳孔障碍，表现为光照患眼时瞳孔不缩小或缩小不明显，光照健眼时瞳孔正常缩小，在眼科检查中可通过瞳孔对光反射检查发现。
四、诊断方法
1.眼部检查
视力检查：通过视力表等工具测量患者的裸眼视力和矫正视力，了解视力下降的程度，不同年龄段的正常视力标准不同，儿童有其相应的正常视力范围，如3岁儿童正常视力约为0.5-0.6等。
视野检查：常用自动视野计进行检查，能够精确检测视野缺损的范围和程度，对于早期发现视神经萎缩导致的视野改变具有重要意义，在检查过程中需要患者密切配合。
眼底检查：通过眼底镜观察视神经乳头的形态、颜色等，正常视神经乳头呈淡红色，边界清楚，视神经萎缩时视神经乳头颜色变淡、苍白，边界可能变得模糊等，不同病因导致的视神经萎缩眼底表现可能有一定差异。
2.影像学检查
光学相干断层扫描（OCT）：可以观察视网膜神经纤维层的厚度，视神经萎缩时视网膜神经纤维层会变薄，通过定量分析能够为视神经萎缩的诊断和病情评估提供客观依据，在儿童和成人中均可进行该项检查，但儿童检查时需要更好地配合。
头颅磁共振成像（MRI）：对于怀疑颅内病变引起的视神经萎缩具有重要诊断价值，能够清晰显示颅内视神经通路的结构，发现是否存在肿瘤、炎症等病变，各年龄段患者均可进行MRI检查，但儿童需要根据具体情况选择合适的检查方式和镇静措施等。
五、治疗原则
目前对于视神经萎缩的治疗主要是针对病因进行治疗，同时采取一些措施保护视神经，延缓病情进展。例如，对于青光眼引起的视神经萎缩，主要是通过降低眼压来控制病情发展，可使用降眼压药物等；对于颅内肿瘤引起的视神经萎缩，可能需要进行手术等治疗去除肿瘤；对于营养缺乏引起的视神经萎缩，需要补充相应的营养物质等。但总体来说，视神经萎缩的治疗效果往往有限，早期诊断和治疗对于保护视力可能有一定帮助。
