遗传性出血性毛细血管扩张症有多种表现，皮肤黏膜可见特征性毛细血管扩张；鼻出血常见且儿童易频繁发作，可致贫血等；部分患者有消化道出血，表现为呕血、黑便等；肺部毛细血管扩张可致咯血；少数患者有神经系统症状，肝脏等其他器官也可能受累但相对罕见。
一、皮肤黏膜表现
遗传性出血性毛细血管扩张症患者皮肤黏膜会出现特征性的毛细血管扩张表现。这些扩张的毛细血管可发生于身体多个部位，常见于口唇、鼻腔黏膜、手指、手背等部位。外观上表现为针尖至针头大小的红色或紫红色斑点或丘疹，压之褪色，可呈散在分布或成簇存在。这些毛细血管扩张是由于血管壁结构异常导致血管壁变薄、扩张所致，随着病情进展，扩张的范围可能会逐渐增大。例如，在儿童患者中，可能在口唇部位较早出现细小的毛细血管扩张点，随着年龄增长，可能会逐渐增多、增大。
二、鼻出血
鼻出血是遗传性出血性毛细血管扩张症最常见的症状之一。由于鼻腔黏膜存在大量扩张的毛细血管，这些脆弱的血管容易破裂出血。儿童患者可能会频繁出现鼻出血，尤其是在受到轻微外伤（如揉鼻等）或空气干燥等因素影响时更容易发生。鼻出血往往反复发作，出血量可多可少，少量出血可自行停止，而大量出血可能需要就医处理。长期反复鼻出血可能会导致患者贫血等并发症，影响患者的生长发育，对于儿童患者来说，可能会影响其正常的生活和学习，导致贫血相关的乏力、面色苍白等表现。
三、消化道出血
部分患者会出现消化道出血的情况。胃肠道黏膜也可能存在扩张的毛细血管，这些血管破裂后会引起消化道出血。表现为呕血、黑便等。如果是儿童患者发生消化道出血，可能会出现哭闹不安、面色苍白等表现，需要及时就医明确原因。消化道出血的严重程度不一，少量出血可能仅表现为大便隐血阳性，而大量出血可能会导致休克等严重后果，影响患者的生命健康。
四、咯血
肺部黏膜的毛细血管扩张也可能导致咯血。患者会出现咳嗽、咳痰中带血或咯血的症状。对于儿童患者来说，咯血可能会引起家长的恐慌，需要注意与其他呼吸系统疾病相鉴别。咯血的量也有所不同，少量咯血可能仅表现为痰中带血，大量咯血则较为危急，可能会危及生命。
五、其他器官受累表现
1.神经系统：少数患者可能出现神经系统症状，如由于脑血管的毛细血管扩张导致的头痛等。但相对较为少见。对于儿童患者，如果出现不明原因的头痛，需要考虑到遗传性出血性毛细血管扩张症累及神经系统的可能，但需要进一步检查明确。
2.肝脏等其他器官：肝脏等器官也可能存在毛细血管扩张情况，但相对罕见。如果累及肝脏，可能会影响肝脏的正常功能，但一般症状相对隐匿，需要通过相关检查才能发现。
