先天性胆道闭锁有黄疸（多数出生后2-4周开始呈进行性加重，与生理性黄疸不同）、白陶土样大便（因胆汁无法入肠道致大便缺胆汁成分）、肝脾肿大（肝脏逐渐肿大、质地变硬，病情进展可致脾脏肿大）及其他表现（营养发育不良、皮肤瘙痒等，胆汁不畅影响营养吸收，胆红素积聚致皮肤瘙痒）。
一、黄疸
1.出现时间及特点：多数患儿在出生后2-4周时开始出现黄疸，且呈进行性加重。最初黄疸可能仅表现为皮肤轻度发黄，随后会逐渐累及巩膜（眼白部分），颜色会从浅黄色变为黄绿色甚至更深。这是因为先天性胆道闭锁会阻碍胆汁的正常排出，胆汁中的胆红素不能顺利经肠道排出体外，从而在体内积聚，导致血液中胆红素水平升高，引起皮肤和巩膜黄染。对于新生儿来说，由于其肝脏对胆红素的代谢能力相对较弱，黄疸更容易迅速加重。
2.与生理性黄疸的区别：生理性黄疸通常在出生后2-3天出现，4-6天达到高峰，7-10天消退，黄疸程度较轻，一般不会超过一定范围，且患儿一般情况良好。而先天性胆道闭锁引起的黄疸是进行性加重，不会自行消退，且会逐渐影响患儿的全身情况。
二、白陶土样大便
1.表现及机制：患儿的大便会逐渐变为白陶土样。正常情况下，胆汁排入肠道后会使大便呈现黄色，而由于胆道闭锁，胆汁无法进入肠道，大便中缺乏胆汁成分，就会变成灰白色的白陶土样。这是先天性胆道闭锁较为特征性的表现之一，通过观察大便颜色可以为早期诊断提供重要线索。对于母乳喂养的婴儿，如果出现大便颜色逐渐变浅甚至呈白陶土样，应高度警惕先天性胆道闭锁的可能。
三、肝脾肿大
1.肝脏肿大：随着病情的发展，患儿的肝脏会逐渐肿大。由于胆汁淤积在肝脏内，肝脏会发生代偿性增大，质地变硬。可以通过腹部触诊发现肝脏下缘超出右肋弓下一定距离。对于婴儿来说，肝脏肿大可能会影响腹部的外观，家长可能会发现孩子的腹部较膨隆。
2.脾脏肿大：病情进一步进展时，可能会出现脾脏肿大。这是因为胆道闭锁导致胆汁排泄障碍，引起门静脉高压，进而导致脾脏淤血肿大。脾脏肿大可以通过腹部超声等检查发现，脾脏肿大可能会影响患儿的造血功能等，对患儿的全身状况产生不利影响。
四、其他表现
1.营养发育不良：由于胆汁排泄不畅，影响了脂肪等营养物质的消化吸收，患儿会出现营养发育不良的情况。表现为体重不增、身高增长缓慢等。婴儿在出生后的前几个月可能体重增长正常，但随着病情发展，会逐渐出现体重不增甚至下降的情况，同时身体消瘦，肌肉发育不良等。
2.皮肤瘙痒：部分患儿可能会出现皮肤瘙痒的症状。这是因为血液中胆红素等代谢产物积聚，刺激皮肤神经末梢引起瘙痒。患儿可能会表现出烦躁不安、经常搔抓皮肤等情况，皮肤搔抓后可能会出现抓痕等表现。对于婴儿来说，皮肤瘙痒会影响其睡眠和情绪，需要家长密切关注并采取相应措施缓解。
