先天性甲状腺功能减低症是因甲状腺激素合成不足或受体缺陷致的先天性内分泌疾病，病因有甲状腺发育异常、激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏；新生儿期有黄疸消退延迟等表现，婴儿及幼儿期有生长发育等迟缓及特殊面容等，儿童期有食欲减退等表现；诊断靠新生儿筛查、血清学及影像学检查；治疗是终身服甲状腺素制剂，特殊人群如新生儿、婴儿幼儿期、儿童期有相应注意事项，目标是维持甲状腺功能正常保证生长智力发育正常
病因
甲状腺发育异常：胚胎发育过程中甲状腺组织未能正常形成、迁移等，常见于甲状腺缺如或异位。例如，部分患儿甲状腺在胚胎发育时没有从咽部下降到正常位置，导致甲状腺功能低下。
甲状腺激素合成障碍：与甲状腺激素合成相关的酶缺陷，会影响甲状腺激素的合成过程。如碘转运缺陷、过氧化物酶缺陷等，使得甲状腺无法正常合成足够的甲状腺激素来满足机体需求。
促甲状腺激素缺乏：垂体分泌促甲状腺激素（TSH）不足，导致甲状腺分泌甲状腺激素减少。这可能是由于垂体本身的发育异常或相关调控机制异常引起。
临床表现
新生儿期：常表现为黄疸消退延迟、吸吮无力、哭声低且少、体温低、末梢循环差、腹胀、便秘等。由于新生儿症状不典型，容易被忽视。
婴儿及幼儿期：生长发育迟缓，包括身高增长缓慢、骨龄落后；智力发育落后，如反应迟钝、表情呆板；特殊面容，如头大、颈短、面部黏液性水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚且常伸出口外等；运动发育迟缓，如坐、站、走等大运动发育落后于同龄儿。
儿童期：除了上述生长发育落后、智力落后等表现外，还可出现食欲减退、怕冷、皮肤粗糙、心率减慢、贫血等表现。
诊断
新生儿筛查：多数国家和地区都将先天性甲状腺功能减低症纳入新生儿筛查项目。一般在新生儿出生后3-7天采集足跟血，检测TSH和甲状腺素（T4）水平。若TSH明显升高，T4降低，则高度怀疑本病。
血清学检查：对于新生儿筛查阳性的患儿，需要进一步检测血清TSH、游离T4（FT4）、总T4（TT4）等。TSH增高、FT4降低是诊断本病的重要依据。同时还可检测甲状腺球蛋白（Tg）等指标，辅助判断甲状腺发育情况等。
影像学检查：甲状腺B超可了解甲状腺的位置、大小及形态等，有助于判断甲状腺是否存在发育异常；核素扫描可了解甲状腺的摄取功能及位置，对甲状腺异位等有诊断价值。
治疗
一旦确诊，需立即开始治疗，主要是终身服用甲状腺素制剂，如左甲状腺素钠。治疗的目标是使患儿的甲状腺功能维持在正常范围，保证生长发育和智力发育正常。治疗过程中需要定期复查甲状腺功能，根据甲状腺功能的结果调整药物剂量。
特殊人群注意事项
新生儿：新生儿期发病者需及时启动治疗，因为甲状腺激素对新生儿的脑发育和生长至关重要，延误治疗可导致不可逆的智力低下和生长发育迟缓。要严格按照医生的要求定期复查甲状腺功能，调整药物剂量，密切观察新生儿的喂养、精神、体温等情况。
婴儿及幼儿期患儿：此阶段是生长发育的关键时期，除了规律服用药物外，要保证充足的营养供应，尤其是保证蛋白质、维生素等的摄入，以促进生长发育。同时要加强护理，注意保暖，预防感染等。
儿童期患儿：要关注患儿的心理状态，由于生长发育落后等可能会对患儿的心理产生影响，需要给予心理支持。继续规律服药，定期复查，监测身高、骨龄、智力发育等情况，根据情况调整治疗方案。并且要鼓励患儿适当运动，促进身体发育。
