先天性胆道闭锁是什么病

先天性胆道闭锁是罕见儿科消化系统疾病，病因未完全明确，可能与胚胎发育异常、病毒感染、自身免疫等有关；临床表现有进行性黄疸、肝脾肿大、营养发育不良等；诊断靠实验室和影像学检查；治疗以手术为主，葛西手术常用，失败需肝移植，术后需管理；预后与多种因素相关，早期诊断及时手术部分可缓解，肝移植预后较好，需长期随访监测。

一、病因

目前其确切病因尚未完全明确，可能与多种因素有关，如胚胎发育异常，在胚胎发育过程中胆管系统的发育出现障碍；病毒感染学说，有研究认为某些病毒感染可能影响胆管的正常发育和结构，例如风疹病毒、巨细胞病毒等感染可能与该病的发生存在一定关联；自身免疫因素，部分研究发现患儿体内可能存在异常的免疫反应，自身免疫系统攻击胆管组织，导致胆管闭锁。

二、临床表现

1.黄疸：多数患儿在出生后2-4周出现黄疸，并且呈进行性加重，皮肤、巩膜黄染逐渐加深，大便颜色可由正常逐渐变为灰白色陶土样便，这是因为胆道闭锁导致胆汁无法正常排入肠道，胆红素无法随粪便排出体外，从而使大便颜色改变。

2.肝脾肿大：随着病情进展，肝脏会逐渐肿大、变硬，脾脏也会因门静脉高压等原因逐渐肿大。一般在出生后1-2个月可触及肿大的肝脏，质地较硬。

3.营养发育不良：由于胆汁分泌和排泄障碍，影响脂肪等营养物质的消化吸收，患儿会出现体重不增、生长发育迟缓等表现，精神状态也相对较差。

三、诊断方法

1.实验室检查

肝功能检查：血清胆红素持续升高，以直接胆红素升高为主，同时可能伴有碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶等指标显著升高，反映胆管梗阻导致的肝功能损害。

凝血功能检查：患儿可能存在凝血功能异常，凝血酶原时间延长等，这与肝功能受损影响凝血因子合成有关。

2.影像学检查

超声检查：可观察胆道系统的形态结构，多数患儿可见胆囊发育异常，如胆囊小、胆囊不显影等，同时肝脏可能有相应的形态改变，但是超声对于早期胆道闭锁的诊断有时存在一定局限性。

核素扫描：通过静脉注射放射性核素，观察其在胆道系统的排泄情况，若肠道内核素摄取延迟或不摄取，高度提示胆道闭锁。

磁共振胰胆管造影（MRCP）：能够清晰显示胆管系统的形态，明确胆管是否存在闭锁及闭锁的部位等情况，是一种非侵入性的重要诊断方法。

四、治疗

1.手术治疗：手术是先天性胆道闭锁的主要治疗手段，其中葛西（Kasai）手术是常用的手术方式，目的是重建胆汁引流通道。但手术效果与患儿的年龄密切相关，一般建议在出生后2个月内进行手术，年龄越大，手术效果越差。如果葛西手术失败，最终可能需要进行肝移植手术，肝移植是治疗晚期胆道闭锁导致终末期肝病的有效方法。

2.术后管理：术后需要密切监测肝功能等指标，预防感染等并发症。同时，由于胆汁排泄恢复后，仍可能存在营养吸收等问题，需要加强营养支持，根据患儿的营养状况调整饮食，必要时补充脂溶性维生素等。

五、预后

预后与多种因素有关，若能早期诊断并及时进行葛西手术，部分患儿黄疸可得到一定程度的缓解，肝功能有所改善，但仍有部分患儿手术效果不佳，需要肝移植。肝移植的预后相对较好，但也存在移植术后排斥反应等风险。对于不同年龄的患儿，年龄越小，预后相对可能越差，因为年龄小的患儿肝脏等器官发育尚未完全成熟，对手术及术后情况的耐受能力相对较弱。女性患儿与男性患儿在预后上并没有显著的性别差异，但都需要根据个体的具体病情进行综合评估和治疗。在生活方式方面，术后患儿需要保持良好的生活环境，避免感染等不良因素影响。有胆道闭锁病史的患儿，后续需要长期随访，监测肝功能、生长发育等情况。