食管裂孔疝是腹腔内脏器（主要是胃）通过膈食管裂孔进入胸腔所致，其形成与解剖结构因素（食管裂孔正常结构变化及食管胃连接部结构异常）、腹内压增高因素（长期慢性咳嗽、便秘、肥胖）及其他因素（先天性因素、手术因素）相关。
一、解剖结构因素
1.食管裂孔的正常结构及变化影响
正常情况下，食管裂孔由膈肌的肌纤维围绕食管形成，起到固定食管和防止腹腔内容物反流至胸腔的作用。随着年龄增长，膈肌的弹性可能会下降，食管裂孔周围的结缔组织会逐渐发生退变、松弛，使得食管裂孔的孔径增大。例如，老年人的食管裂孔往往比年轻人相对宽大，这就为腹腔内的器官（如胃）疝入胸腔提供了更多的空间条件。在性别方面，一般没有明显的性别差异导致食管裂孔结构的特殊性，但不同性别在生活方式等其他因素影响下可能间接影响食管裂孔疝的发生风险。
2.食管胃连接部结构异常
食管胃连接部的解剖结构对于防止反流起着关键作用。正常时，食管下括约肌（LES）能够限制胃内容物反流至食管。当食管裂孔疝发生时，食管胃连接部的位置上移进入胸腔，会破坏正常的食管下括约肌功能和食管胃角（His角）的结构。食管胃角是由食管和胃大弯形成的一个锐角，正常情况下有助于防止反流，而食管胃连接部上移后，食管胃角变小甚至消失，使得LES的抗反流屏障功能减弱，更容易发生胃内容物反流，进一步促进食管裂孔疝的发展。
二、腹内压增高因素
1.长期慢性咳嗽
例如患有慢性支气管炎、支气管哮喘等疾病的患者，长期反复咳嗽会使腹内压持续升高。在持续增高的腹内压作用下，腹腔内的器官（如胃）会受到向外的压力，当这种压力超过食管裂孔周围组织的承受能力时，就可能导致胃通过扩大的食管裂孔疝入胸腔。对于儿童来说，如果长期存在呼吸道感染导致慢性咳嗽，也可能增加食管裂孔疝的发生风险，因为儿童的身体结构相对较脆弱，腹内压增高对其食管裂孔周围结构的影响更为明显。
2.便秘
长期便秘的人群，在排便时需要用力屏气，这会使腹内压急剧升高。频繁的腹内压升高会对食管裂孔周围的组织产生反复的冲击和压力，逐渐削弱食管裂孔周围组织对腹腔脏器的固定作用，从而增加食管裂孔疝的发生几率。老年人由于胃肠蠕动功能减退，更容易发生便秘，因此相对更易患食管裂孔疝。在生活方式方面，长期缺乏运动、饮食中膳食纤维摄入不足等都可能导致便秘，进而影响食管裂孔疝的发生。
3.肥胖
肥胖患者腹部脂肪堆积过多，会增加腹内压。过多的腹部脂肪形成的压力会作用于腹腔内的器官，使得胃等器官受到向外的推力，当食管裂孔周围组织无法承受这种压力时，就容易发生食管裂孔疝。肥胖是一个综合因素，与饮食结构（如高热量、高脂肪饮食摄入过多）、缺乏运动等生活方式密切相关。对于肥胖人群，无论是儿童还是成年人，都需要注意控制体重，以降低食管裂孔疝的发生风险。
三、其他因素
1.先天性因素
部分婴儿可能存在先天性的食管裂孔发育异常，例如食管裂孔先天性宽大等情况，使得腹腔内的器官更容易通过食管裂孔疝入胸腔。先天性因素导致的食管裂孔疝在婴儿期可能就会出现相关症状，需要及时关注和诊断。在儿科人群中，如果发现婴儿有反复呕吐、喂养困难等情况，需要考虑先天性食管裂孔疝的可能，及时进行相关检查以明确诊断。
2.手术因素
某些胸部或腹部的手术，可能会影响食管裂孔周围的解剖结构。例如，胸部手术可能会损伤膈肌周围的组织，腹部手术如果涉及到食管裂孔周围组织的操作不当，也可能导致食管裂孔的结构发生改变，从而增加食管裂孔疝的发生风险。在术后恢复过程中，患者需要密切观察自身症状，如有异常应及时就医，以便早期发现和处理可能出现的食管裂孔疝等并发症。
