胎儿脊柱裂是多种因素共同作用的神经管缺陷性疾病，包括叶酸缺乏致胚胎发育早期神经管闭合受影响、遗传因素中家族生育史及特定基因变异增加风险、环境因素里化学物质暴露和辐射影响、母亲基础疾病如糖尿病及高龄孕妇等因素，准备妊娠和早期女性应补叶酸、避有害因素、定期产检，家族有相关生育史孕前咨询遗传咨询师。
一、叶酸缺乏
叶酸是一种B族维生素，对细胞的分裂和生长起着重要作用。孕妇体内叶酸缺乏是导致胎儿脊柱裂的重要危险因素之一。大量研究表明，在胚胎发育早期，尤其是神经管闭合时期（通常在受孕后的28天左右），如果孕妇叶酸摄入不足，会影响神经管的正常闭合，从而增加胎儿脊柱裂的发生风险。例如，流行病学调查发现，在叶酸缺乏地区，胎儿脊柱裂的发生率明显高于叶酸摄入充足地区。
二、遗传因素
某些遗传因素也与胎儿脊柱裂的发生相关。如果家族中有神经管缺陷患儿的生育史，那么再次妊娠时胎儿发生脊柱裂的风险会高于普通人群。研究发现，一些特定的基因变异可能会影响神经管发育相关通路，使得胎儿发生脊柱裂的概率增加。比如，与叶酸代谢相关的基因发生突变时，会影响机体对叶酸的利用，进而干扰神经管的正常形成。
三、环境因素
1.化学物质暴露：孕妇在妊娠期间接触某些化学物质可能会增加胎儿脊柱裂的发生风险。例如，长期接触某些有机溶剂、重金属等化学物质，可能会干扰胚胎的正常发育过程，影响神经管的闭合。
2.辐射暴露：孕期受到过量的辐射照射，如接受放射性检查或处于高辐射环境中，也可能对胎儿神经管发育产生不良影响，增加脊柱裂的发生几率。
四、其他因素
母亲的一些基础疾病也可能与胎儿脊柱裂有关，如糖尿病。患有糖尿病的孕妇，其体内的代谢紊乱可能会影响胎儿神经管的发育，使得胎儿发生脊柱裂的风险升高。另外，孕妇的年龄也是一个因素，高龄孕妇（年龄≥35岁）生育的胎儿发生脊柱裂等神经管缺陷的概率相对较高。
对于准备妊娠和妊娠早期的女性来说，应注意补充叶酸，一般建议从孕前3个月开始每天补充0.4-0.8mg叶酸，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。同时，孕期应尽量避免接触有害化学物质和辐射，定期进行产前检查，以便早期发现胎儿可能存在的神经管缺陷等问题。如果家族中有神经管缺陷生育史，建议在孕前咨询遗传咨询师，进行相关的遗传评估和咨询，采取更个性化的预防措施来降低胎儿脊柱裂的发生风险。
