产前筛查与诊断包括孕早期筛查（11-13??周超声查NT及结合血清学检查）、孕中期筛查（15-20??周血清学唐氏筛查），确诊性检查有绒毛穿刺（11-14周，有流产风险）、羊水穿刺（16-22周，查胎儿染色体异常）、脐血穿刺（22周后，用于进一步精准诊断，流产风险稍高）。确诊染色体异常后需遗传咨询，严重异常时父母慎重考虑终止妊娠决策，特殊情况无有效治疗时主要按相应情况处理。
一、产前筛查与诊断
1.孕早期筛查：孕早期可通过超声检查NT（胎儿颈项透明层厚度），一般在妊娠11~13??周进行，NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加，正常NT值通常≤2.5mm，若≥3mm则风险明显升高。同时可结合血清学检查，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等指标联合评估胎儿染色体异常风险。
对于年龄≥35岁的高龄孕妇，孕早期NT筛查及血清学筛查是必要的初步筛查手段，能初步判断胎儿染色体异常的可能性。
对于年轻孕妇，若有不良孕产史等高危因素，也可进行孕早期筛查来评估。
2.孕中期筛查：孕15~20??周进行血清学唐氏筛查，通过检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标计算唐氏综合征风险值，低风险一般提示胎儿患21-三体、18-三体等染色体异常的概率较低，但不是绝对排除；高风险则需要进一步确诊检查。
对于有家族染色体异常遗传病史的孕妇，孕中期筛查尤为重要，能更早发现潜在风险。
生活方式不健康，如长期接触辐射、化学毒物等的孕妇，也需规范进行孕中期筛查。
3.确诊性检查：
绒毛穿刺（CVS）：一般在妊娠11~14周进行，通过获取绒毛组织进行染色体核型分析，能直接明确胎儿染色体情况，但有一定的流产风险，约1%~2%，对于年龄≥35岁的孕妇，可作为早期确诊手段之一。
高龄孕妇身体机能相对下降，绒毛穿刺时流产风险相对稍高，需充分知情同意后谨慎选择。
有过不良妊娠史的高龄孕妇，绒毛穿刺能精准诊断胎儿染色体情况。
羊水穿刺：妊娠16~22周进行，抽取羊水获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析等检查，是诊断胎儿染色体异常的重要手段，流产风险约0.5%左右，对于孕中期血清学筛查高风险的孕妇是常用的确诊方法。
对于孕中期血清学筛查提示高风险的孕妇，羊水穿刺能明确诊断，其年龄因素影响相对羊水穿刺本身的风险，主要是通过获取羊水细胞准确分析染色体。
生活方式中接触过可能影响染色体的因素后，羊水穿刺可确诊胎儿染色体情况。
脐血穿刺：妊娠22周后进行，抽取脐血进行染色体检查，主要用于其他产前诊断方法提示胎儿可能有染色体异常但需进一步精准诊断的情况，流产风险相对稍高，约1%~3%。
对于之前产前诊断提示可疑但需更精准诊断的胎儿情况，脐血穿刺可进行。
有特殊病史提示胎儿染色体可能异常时，脐血穿刺能确诊。
二、确诊为染色体异常后的处理
1.遗传咨询：一旦确诊胎儿染色体异常，需及时进行遗传咨询，遗传咨询师会详细告知父母胎儿染色体异常的类型、预后情况等。对于不同染色体异常类型，如21-三体、18-三体等，都会向父母说明其临床意义，如21-三体胎儿多有特殊面容、生长发育迟缓等表现，18-三体胎儿多有严重畸形等情况。
对于父母有家族遗传倾向相关情况，遗传咨询会明确告知相关遗传风险等内容。
年龄较大的父母，遗传咨询需更详尽说明胎儿染色体异常的情况。
2.终止妊娠决策：如果胎儿染色体异常情况严重，如严重的21-三体且合并严重多发畸形等，在充分告知父母预后等情况后，父母需慎重考虑终止妊娠决策。一般会建议父母进一步全面评估胎儿情况后再做决定，对于年龄较大的父母，更要谨慎权衡胎儿预后等因素后决定是否终止妊娠。
对于有不良意愿但从医学角度需终止妊娠的情况，要充分沟通。
生活方式等无特殊影响终止妊娠的决策，主要是基于胎儿染色体异常的严重程度来决定。
3.特殊情况处理：如果胎儿染色体异常但父母有特殊意愿如想尝试进一步治疗等特殊情况，需评估是否有可行的治疗方法，目前对于大多数胎儿染色体异常尚无有效治疗方法，所以主要还是以终止妊娠等处理为主。
对于特殊病史相关胎儿染色体异常情况，需明确无有效治疗后按相应情况处理。
年龄特殊的孕妇胎儿染色体异常后，按医学规范处理。
