胎儿染色体异常是指胎儿染色体数目或结构出现与正常不同的改变，包括常见三体综合征、性染色体数目异常、结构异常等类型，其发生与母亲和父亲年龄、环境等因素有关，筛查方法有血清学筛查、无创产前基因检测等，诊断方法有羊水穿刺、绒毛活检等，确诊后需综合评估给出建议，有相关生育史孕妇需更密切筛查诊断并获心理支持。
染色体异常的类型及相关情况
染色体数目异常
常见的三体综合征：除了21-三体综合征外，还有18-三体综合征和13-三体综合征。18-三体综合征的胎儿通常会有生长发育迟缓、特殊面容（如小头、枕部突出、小眼、低位耳等）、肌张力增高、握拳姿势异常等表现；13-三体综合征的胎儿可能出现严重的智力低下、中枢神经系统发育畸形、唇腭裂、多指（趾）等多种严重畸形。
性染色体数目异常：比如Turner综合征，是女性胎儿的性染色体为45，X，患者表现为身材矮小、蹼颈、性腺发育不良、原发性闭经等；而Klinefelter综合征则是男性胎儿性染色体为47，XXY，患者表现为男性第二性征不明显、睾丸发育不良、不育等。
染色体结构异常
染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等。例如，猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失引起的，患儿会出现猫叫样哭声、智力低下、生长发育迟缓、特殊面容（如头小、眼距宽、耳位低等）。染色体易位可能是平衡易位，即染色体片段交换但基因总数不变，携带者本身可能表型正常，但生育时可能会将异常的染色体传递给子代，导致子代出现染色体数目或结构异常的胎儿。
胎儿染色体异常的发生原因及相关影响因素
发生原因
母亲年龄因素：随着母亲年龄的增加，卵子发生过程中染色体不分离的概率会升高。一般来说，25岁以下女性胎儿染色体异常的发生率较低，而35岁以上孕妇胎儿染色体异常的风险明显增加。例如，25-29岁孕妇胎儿21-三体综合征的发生率约为1/1250，而40-44岁孕妇该发生率可升至1/100左右。
父亲年龄因素：父亲年龄过大也可能增加胎儿染色体异常的风险，虽然其影响相对母亲年龄较小，但也有研究表明父亲年龄超过40岁，胎儿染色体异常的发生风险会有所上升。
环境因素：孕妇接触某些有害化学物质，如苯、甲醛等；接触放射性物质，如X射线等；感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，都可能增加胎儿染色体异常的发生风险。例如，孕妇在妊娠早期感染风疹病毒，胎儿患染色体异常相关疾病的概率会显著提高。
胎儿染色体异常的筛查与诊断方法
筛查方法
血清学筛查：常见的有孕早期联合筛查（妊娠11-13+6周，检测妊娠相关血浆蛋白A和人绒毛膜促性腺激素）和孕中期三联筛查或四联筛查（妊娠15-20周左右，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等，四联筛查还会加检测抑制素A）。通过这些血清学指标的检测，可以计算出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常疾病的风险值。但血清学筛查只是一种风险评估方法，存在一定的假阳性和假阴性率。
无创产前基因检测（NIPT）：通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，从而检测胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等常见染色体非整倍体异常。NIPT的准确性相对较高，尤其是对于常见三体综合征的检测，其灵敏度和特异度都比较可观，但对于一些复杂的染色体结构异常等情况，可能无法检测出来。
诊断方法
羊水穿刺：一般在妊娠16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准。可以明确检测出胎儿染色体的数目和结构是否异常，但该操作有一定的流产风险，大约在0.5%-1%左右。
绒毛活检：在妊娠10-14周进行，通过获取胎盘绒毛组织进行染色体检查，也可以明确诊断胎儿染色体异常，但同样存在一定的流产风险，风险率与羊水穿刺类似。
无创产前基因检测的后续诊断：如果NIPT等筛查方法提示高风险，还需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来明确诊断胎儿是否存在染色体异常。
胎儿染色体异常的应对及特殊人群提示
如果胎儿被确诊为染色体异常，对于孕妇及其家庭来说是一个沉重的打击。此时，孕妇及其家属需要充分了解相关病情，与医生进行深入沟通，医生会根据具体的染色体异常类型、严重程度以及孕妇的孕周等多方面因素，综合评估并给出相应的建议，如继续妊娠、终止妊娠等。对于有过胎儿染色体异常生育史的孕妇，再次妊娠时需要更加密切地进行产前筛查和诊断，必要时可能需要进行更精准的遗传咨询和相关检查，以降低再次出现胎儿染色体异常的风险。在整个过程中，需要给予孕妇及其家属充分的心理支持和人文关怀，帮助他们度过艰难的时期。
