甲状腺肿瘤良恶性可通过临床表现初步判断，如生长速度、肿块形态与边界等；影像学检查中超声是常用初筛方法，CT、MRI可辅助判断，儿童等特殊人群检查有考量；细针穿刺细胞学检查是较准确诊断方法，对高危人群必要；血液检查中甲状腺功能检查可辅助，不同年龄人群有不同特点。
一、临床表现初步判断
1.生长速度：良性甲状腺肿瘤通常生长缓慢，数年甚至数十年变化不大；恶性甲状腺肿瘤生长相对较快，短期内可能明显增大。例如，一些甲状腺腺瘤可能在几年内体积增加不明显，而甲状腺未分化癌可能在数月内迅速增大。不同年龄人群表现可能有差异，儿童时期甲状腺肿瘤恶性概率相对较高，且恶性肿瘤生长速度可能更具侵袭性；老年人甲状腺肿瘤良性比例相对高，但仍需结合其他指标判断。
2.肿块形态与边界：良性甲状腺肿瘤一般边界清晰，可活动，多呈圆形或椭圆形；恶性甲状腺肿瘤边界常不清晰，活动度差，形态不规则，可能与周围组织粘连。性别方面无明显特定差异，但不同生活方式人群如长期暴露于辐射环境的人群，甲状腺肿瘤良恶性判断需更谨慎，因为辐射是甲状腺肿瘤的危险因素，长期暴露者出现甲状腺结节时更要密切评估。
二、影像学检查辅助判断
1.超声检查：是初步筛查甲状腺肿瘤良恶性的常用方法。良性甲状腺结节超声表现通常为边界清晰、形态规则、内部回声均匀，可能有晕环；恶性甲状腺结节超声表现多为边界不清、形态不规则、内部回声不均匀、可见微钙化、纵横比大于1等。对于有家族甲状腺癌病史的人群，超声检查需更频繁，因为这类人群遗传易感性较高，即使无明显症状也应定期监测。
2.CT及MRI检查：CT检查可更清晰显示甲状腺肿瘤与周围组织的关系，判断有无周围组织侵犯等情况；MRI在软组织分辨方面有优势，对于评估甲状腺肿瘤的范围等有帮助。在儿童甲状腺肿瘤患者中，需权衡CT辐射对生长发育的影响，优先选择超声等相对无创的检查，必要时再考虑CT或MRI检查。
三、细针穿刺细胞学检查（FNAC）
1.操作及意义：通过细针穿刺甲状腺结节，获取细胞进行细胞学检查，是目前诊断甲状腺肿瘤良恶性较准确的方法。良性病变穿刺细胞学可见正常甲状腺组织、滤泡细胞等；恶性病变可发现癌细胞。对于有甲状腺结节且有高危因素的人群，如童年期头颈部放射暴露史或辐射污染接触史、有甲状腺癌家族史等，FNAC更具必要性，能早期明确结节性质。
四、血液检查辅助
1.甲状腺功能检查：良性甲状腺肿瘤患者甲状腺功能多正常；部分恶性甲状腺肿瘤患者甲状腺功能可能异常，如甲状腺髓样癌患者可能伴有降钙素升高等。不同年龄人群甲状腺功能特点不同，儿童甲状腺功能处于发育阶段，甲状腺肿瘤合并甲状腺功能异常时需综合考虑发育情况进行评估和处理；老年人群甲状腺功能减退等情况常见，甲状腺肿瘤合并甲状腺功能异常时要兼顾老年人身体机能状况进行判断。
