巨结肠是肠道发育畸形疾病，病因与遗传及胚胎发育中神经嵴细胞迁移异常有关。临床表现因年龄而异，诊断可通过直肠指检、影像学检查、直肠活检。治疗分非手术和手术，非手术适用于轻症或术前准备，手术是主要方法。特殊人群如新生儿、婴幼儿、儿童有相应注意事项。
一、病因病理
巨结肠主要是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，致使该段肠管肥厚、扩张。其发病与遗传因素密切相关，是多基因遗传性疾病，同时胚胎发育过程中神经嵴细胞迁移异常也会引发该病。在胚胎发育的第6-12周，神经嵴细胞从神经嵴迁移至肠道，如果这个过程出现障碍，就会导致肠壁内神经节细胞缺如，从而引起病变部位的肠管功能异常。不同年龄人群发病机制相似，但新生儿和婴幼儿时期因肠道功能尚未完全成熟，症状可能更为典型且严重。
二、临床表现
1.新生儿期表现：多数新生儿在出生后24-48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，同时伴有腹胀、呕吐等症状。腹胀进行性加重，可导致患儿呼吸受限，出现呼吸困难等表现。由于粪便淤积，腹部可见肠型，触摸腹部可感觉到扩张的肠管。
2.婴幼儿期表现：患儿可能出现便秘症状，排便间隔时间延长，大便干结。腹胀较为明显，腹部膨隆，有时可高达胸部。还可能伴有食欲减退、营养不良等情况，生长发育速度较正常儿童缓慢。随着病情发展，可能会出现小肠结肠炎等并发症，表现为高热、腹泻、呕吐，严重时可出现脱水、电解质紊乱等。
3.儿童期表现：儿童期患儿主要表现为长期便秘，需要依赖泻药或灌肠才能排便。腹胀时轻时重，可能会影响患儿的日常生活和学习，导致患儿精神状态不佳，活动耐力下降。
三、诊断方法
1.直肠指检：直肠指检是初步诊断巨结肠的常用方法。在直肠指检时，拔出手指后，常见大量粪便排出，伴有突发性排气排便，这是因为近端肠管内淤积的粪便在手指拔出时压力骤减而排出。
2.影像学检查
腹部X线平片：可见扩张的肠管，近端肠管明显扩张，远端肠管狭窄，有助于判断肠管扩张的程度和范围。
钡剂灌肠检查：是诊断巨结肠的重要方法之一。可见狭窄段和扩张段，狭窄段位于远端，扩张段位于近端，钡剂通过困难，可明确病变的部位和范围。
3.直肠活检：通过取直肠黏膜下及肌层组织进行病理检查，观察神经节细胞是否存在。如果发现神经节细胞缺如，即可确诊为巨结肠。
四、治疗方式
1.非手术治疗：适用于轻症患儿或作为手术前的准备措施。包括灌肠治疗，使用开塞露、肥皂水等进行灌肠，刺激排便；饮食调整，给予高纤维饮食，促进肠道蠕动；按摩腹部，按照顺时针方向按摩腹部，帮助肠道蠕动。非手术治疗主要针对新生儿和症状较轻的患儿，通过这些方法缓解便秘症状，维持肠道正常功能，但非手术治疗往往不能根治疾病，多数患儿最终需要手术治疗。
2.手术治疗：是治疗巨结肠的主要方法。手术方式主要有拖出型直肠乙状结肠切除术等。手术的目的是切除无神经节细胞的肠段和明显扩张、肥厚、功能不良的近端结肠。手术时机的选择很重要，一般建议在患儿一般情况良好时进行手术，对于新生儿期出现严重肠梗阻等并发症的患儿，需要紧急手术解除梗阻。
五、特殊人群注意事项
1.新生儿：新生儿患巨结肠时病情变化较快，需要密切观察腹胀、排便等情况。在护理方面，要严格按照医嘱进行灌肠等治疗，注意灌肠时的压力和温度，避免对新生儿肠道造成损伤。同时，要加强营养支持，保证新生儿的营养摄入，促进其生长发育。
2.婴幼儿：婴幼儿在治疗过程中要注意保持皮肤清洁，因为长期便秘可能导致肛周皮肤损伤，出现皮疹、感染等情况。在饮食上，要根据患儿的年龄特点，合理添加辅食，保证摄入足够的膳食纤维。家长要密切关注患儿的生长发育情况，如身高、体重等，发现异常及时就医。
3.儿童：儿童期患儿在接受治疗后要注意养成良好的排便习惯，定时排便。同时，要注意心理护理，因为长期便秘可能会对患儿的心理产生影响，导致患儿出现自卑、焦虑等情绪。家长要多与患儿沟通，给予心理支持，帮助患儿树立战胜疾病的信心。
