先天性胆道闭锁有黄疸（出生后1-2周开始进行性加重）、粪便颜色改变（逐渐变浅甚至呈灰白色陶土样便）、肝脾肿大（早期肝肿大质地硬，病情进展脾肿大）等临床表现，还有营养发育不良（脂肪和脂溶性维生素吸收障碍致体重不增、身高落后等）、晚期出现腹水等其他伴随症状；不同年龄阶段有不同特点，新生儿期黄疸易被忽视，婴儿期肝脾肿大、营养发育不良更明显；需与新生儿肝炎综合征（黄疸波动性不同）、遗传性高胆红素血症（家族史、黄疸程度及粪便颜色不同）鉴别。
一、临床表现
1.黄疸
多数患儿在出生后1-2周开始出现黄疸，并且呈进行性加重。黄疸最初可能表现为皮肤、巩膜轻度黄染，之后逐渐加深，皮肤可呈黄绿色，甚至伴有瘙痒表现。对于新生儿来说，黄疸是先天性胆道闭锁较为典型的早期表现之一，其发生机制是由于胆道闭锁导致胆汁排泄受阻，胆红素反流入血，从而引起血中胆红素水平升高。不同年龄的患儿黄疸表现可能略有差异，但总体趋势是进行性加重。在婴儿期，黄疸的加重可能会影响到孩子的皮肤颜色、巩膜颜色等外观改变，而且随着时间推移，黄疸程度会越来越重。
2.粪便颜色改变
出生后正常的胎便颜色为墨绿色，随着婴儿进食，粪便颜色会逐渐变为黄色。但先天性胆道闭锁患儿的粪便颜色会逐渐变浅，甚至呈灰白色陶土样便。这是因为胆道闭锁使得胆汁无法正常排入肠道，粪便中缺乏胆汁中的胆色素所致。对于有母乳喂养的婴儿，如果发现其粪便颜色从正常黄色逐渐变为灰白色，这是需要高度警惕先天性胆道闭锁的重要信号。不同月龄的婴儿，正常粪便颜色有一定变化规律，当出现粪便颜色异常变浅时，家长应及时带孩子就医检查。
3.肝脾肿大
疾病早期，肝脏会逐渐肿大，质地变硬。随着病情进展，脾脏也会逐渐肿大。婴儿时期由于肝脏和脾脏的代偿功能等因素，肝脏肿大可能较为明显，可在右上腹触及肿大的肝脏，质地较硬。对于不同年龄段的患儿，肝脏和脾脏肿大的程度可能不同，新生儿期肝脏肿大可能表现为腹部触诊时肝脏下缘超出右肋缘下一定范围，而随着年龄增长，脾脏肿大也会逐渐明显，这是因为胆道闭锁导致胆汁淤积，肝脏长期处于受损状态，进而影响肝脏的正常结构和功能，同时脾脏也会因为血液循环等改变而发生肿大。
二、其他伴随症状
1.营养发育不良
由于胆道闭锁导致脂肪和脂溶性维生素吸收障碍，患儿会出现营养发育不良的表现。比如体重不增或增长缓慢，身高增长也可能落后于同龄儿童。在婴儿期，正常婴儿会有相对稳定的体重增长曲线，而先天性胆道闭锁患儿由于胆汁排泄不畅，影响了食物中营养物质的消化吸收，尤其是脂肪和脂溶性维生素A、D、E、K等的吸收，从而导致营养摄入不足，影响身体的正常生长发育。不同月龄的患儿，营养发育不良的表现程度不同，新生儿期可能主要表现为体重增长缓慢，随着月龄增加，身高增长落后等情况会逐渐明显。
2.腹水
晚期患儿可能出现腹水。这是因为长期胆道闭锁导致肝硬化等严重肝脏病变，肝脏功能严重受损，合成蛋白功能下降，出现低蛋白血症，同时门静脉高压等因素也会促使腹水形成。腹水的出现提示病情已经较为严重，患儿的肝脏和全身状况都处于比较糟糕的状态。对于出现腹水的患儿，在不同年龄段的处理方式不同，但总体都需要针对病因进行积极干预，而腹水的存在也会进一步影响患儿的呼吸、循环等系统功能。
三、不同年龄阶段的特点
1.新生儿期
新生儿期先天性胆道闭锁的黄疸可能容易被家长忽视，因为部分新生儿生理性黄疸在2周左右消退，而先天性胆道闭锁的黄疸是在生理性黄疸消退后又出现并进行性加重。同时，新生儿期粪便颜色改变可能不太容易被家长察觉，因为新生儿胎便排出时间较短，家长可能没有密切关注到粪便颜色的逐渐变化。此阶段如果能早期发现黄疸进行性加重、粪便颜色异常等表现，对于早期诊断和治疗非常关键。由于新生儿免疫力相对较低，胆道闭锁引起的胆汁淤积等情况可能会更快地导致肝脏损伤等严重后果，所以需要特别关注新生儿的黄疸和粪便情况。
2.婴儿期
婴儿期患儿肝脾肿大更为明显，营养发育不良的表现也更加突出。随着月龄增加，家长能更明显地发现孩子与同龄儿相比体重增长缓慢、身高落后等情况。同时，婴儿期患儿可能因为皮肤瘙痒等黄疸伴随症状出现哭闹不安等表现。此阶段对于先天性胆道闭锁的诊断和治疗是关键时期，因为早期干预对于改善预后非常重要，若延误治疗，进入晚期出现腹水等严重并发症后，治疗效果会大打折扣。
四、与其他疾病的鉴别
1.新生儿肝炎综合征
新生儿肝炎综合征也可出现黄疸、粪便颜色变浅等表现，但新生儿肝炎综合征的黄疸多为波动性，可伴有肝功能异常，但是通过肝脏活检等检查可以发现肝细胞的病变等不同特点。先天性胆道闭锁的黄疸是进行性加重，而新生儿肝炎综合征的黄疸有波动情况。另外，在实验室检查方面，新生儿肝炎综合征的胆红素升高以直接胆红素升高为主，但升高幅度和变化规律与先天性胆道闭锁有所不同。通过肝功能检查、肝胆超声等检查手段可以对两者进行鉴别诊断。对于家长来说，需要带孩子及时进行相关检查，以明确是哪种疾病，因为两者的治疗方法和预后不同。
2.遗传性高胆红素血症
遗传性高胆红素血症相对较少见，其黄疸表现与先天性胆道闭锁有所不同。遗传性高胆红素血症一般有家族史，黄疸程度相对较轻，而且粪便颜色多无明显改变。通过基因检测等特殊检查手段可以鉴别遗传性高胆红素血症与先天性胆道闭锁。所以当患儿出现黄疸等表现时，需要排除遗传性高胆红素血症等其他可能的疾病，以明确诊断为先天性胆道闭锁，从而进行针对性的治疗。
