地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要由遗传因素导致（呈常染色体隐性遗传，父母双方若均为地贫基因携带者，子女有相应患病概率），但也有极少数因个体自身新发基因突变引发的情况；有地中海贫血家族史人群备孕前应进行遗传咨询和基因检测，确诊患者有不同临床管理策略，孕期可通过产前诊断早期发现胎儿是否患病，特殊人群需重视相关检查和护理等。
遗传因素是主要病因
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷使得血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。其遗传方式呈常染色体隐性遗传，父母双方若均为地贫基因携带者，他们的子女有1/4的概率患上重型地贫，2/4的概率为地贫基因携带者，1/4的概率为正常。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是因β珠蛋白基因的突变引起β珠蛋白链合成障碍。
偶发的基因突变情况
在极少数情况下，也可能是由于个体自身发生了新发的基因突变导致地中海贫血，这种情况没有家族遗传史，但同样会出现珠蛋白肽链合成异常的情况。
对于有地中海贫血家族史的人群，备孕前应进行遗传咨询和基因检测，评估孕育地贫患儿的风险。对于已经确诊地中海贫血的患者，不同类型和严重程度的地贫有不同的临床管理策略，轻型地贫患者可能临床症状较轻，无需特殊治疗，但需注意避免感染等加重溶血的因素；中间型和重型地贫患者则需要定期输血、去铁治疗等综合干预措施。在孕期，通过产前诊断等手段可以早期发现胎儿是否患有地中海贫血，以便采取相应的医学措施。对于特殊人群如孕妇，若有地贫家族史，更要重视孕前和孕期的相关检查；对于儿童患者，要加强护理，保障营养，避免感染，密切监测病情变化，及时调整治疗方案。
