地中海贫血是怎么引起的
地中海贫血是基因缺陷致珠蛋白链合成障碍的遗传性溶血性贫血病，α或β珠蛋白基因缺失、突变分别致α或β地中海贫血，常染色体隐性遗传，不同基因缺陷类型致珠蛋白链合成异常，新生儿携相关基因缺陷可出生后现症状，有家族史人群遗传风险高，生活方式不直接影响基因遗传，有家族史者生育需遗传咨询，有病史患者特殊时期需密切监测。
基因遗传方面
人类珠蛋白基因有α珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因簇等。如果是α珠蛋白基因缺失或突变，会引起α地中海贫血；若是β珠蛋白基因发生突变等异常情况，则会导致β地中海贫血。从遗传方式来看，通常是父母双方携带相关致病基因，然后通过常染色体隐性遗传的方式传递给子代。例如，父母双方都是β地中海贫血基因携带者（基因型为β/β或β/β等），那么他们的子女有25%的概率是重型β地中海贫血患者，50%的概率是基因携带者，25%的概率是正常非携带者。对于α地中海贫血，若父母双方都是α地中海贫血基因携带者（如α/α），子女患病风险等情况也遵循相应的孟德尔遗传规律。不同的基因缺陷类型会导致珠蛋白链合成的数量和质量出现差异，进而影响红细胞的正常结构和功能，引发地中海贫血相关的一系列病理生理改变。
从年龄角度看，新生儿如果携带地中海贫血相关基因缺陷，就可能在出生后逐渐表现出贫血等症状。对于有地中海贫血家族史的人群，无论年龄大小，都有较高的遗传风险。在性别方面，男女患病概率主要取决于父母的基因携带情况，不存在明显的性别差异导致的患病概率不同。生活方式方面，一般的生活方式对地中海贫血的基因遗传没有直接影响，但有地中海贫血家族史的人群在生育规划时需要进行遗传咨询等相关措施来评估子代患病风险。有地中海贫血病史的患者在妊娠等特殊时期需要更加密切监测，因为妊娠可能会加重患者的贫血等症状，需要根据病情调整相关孕期保健措施。
