肛门闭锁是先天性直肠肛门发育畸形，主要症状有出生后无胎便排出、腹胀、呕吐、会阴部畸形，不同年龄患儿症状因病情等不同，新生儿期出现相关症状需警惕，男女症状无明显特异性差异，有高危因素胎儿产前可发现异常征象。
出生后无胎便排出：正常新生儿在出生后24小时内通常会排出胎便，而肛门闭锁患儿因直肠与外界不通，出生后数小时内就会出现无胎便排出的情况，这是较为典型的首发症状，是由于直肠末端被封闭，胎便无法正常排出体外所致。
腹胀：随着时间推移，肠道内积聚的气体和粪便无法排出，会导致患儿出现腹胀症状。起初腹胀可能不太明显，随着病情进展，腹胀会逐渐加重，腹部膨隆，严重时可影响患儿的呼吸等功能。这是因为肠道内容物积聚，肠管扩张引起腹胀。
呕吐：患儿可能会出现呕吐现象，呕吐物最初可能为胃内容物，随着病情发展，可能会含有胆汁甚至粪便样物质。这是由于肠道梗阻，近端肠管扩张，压力增高，导致呕吐发生。对于新生儿来说，呕吐是肛门闭锁较为常见的伴随症状之一，是肠道梗阻后胃肠道逆蠕动的结果。
会阴部畸形：部分肛门闭锁患儿会阴部外观异常，正常肛门位置没有正常的肛门结构。根据畸形的不同类型，会阴部表现有所差异，比如低位肛门闭锁时，会阴部可能有不太明显的凹陷，但无正常肛门开口；高位肛门闭锁时，会阴部畸形更为明显，可能伴有直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等情况，可通过会阴部检查发现异常。
不同年龄阶段的患儿，症状可能因病情严重程度及是否合并其他畸形而有所不同。对于新生儿期的婴儿，出现无胎便排出、腹胀、呕吐等症状时，应高度警惕肛门闭锁的可能。在性别方面，男女患儿在症状表现上无明显特异性差异，但合并其他泌尿系统或生殖系统畸形时可能会有不同表现。对于有相关家族史或存在高危因素（如母亲孕期接触某些有害物质等）的胎儿，在产前检查时也可发现一些异常征象，有助于早期诊断和干预。
