骨髓增生性疾病是一组起源于造血干细胞克隆性增殖的疾病，包括真性红细胞增多症（以红细胞异常增殖为主，发病与JAK2等基因突变相关，多见于中老年人，男性略高，长期接触某些化学物质等可增加风险，有相关基因突变病史者风险更高）、原发性血小板增多症（主要表现为血小板异常增多，易出现血栓或出血倾向，发病与骨髓造血干细胞克隆性增殖及MPL、JAK2等基因突变有关，各年龄段均可发病，中老年多见，性别差异不显著，长期不良习惯可影响病情，有相关基因突变病史者需密切监测）、原发性骨髓纤维化（骨髓造血组织被纤维组织取代，出现髓外造血等表现，发病涉及多种因素，多见于中老年人群，男性相对多见，生活方式对病情有一定影响，有相关家族遗传病史等人群需格外关注，病史中有造血干细胞异常相关情况者要警惕发病）。
一、真性红细胞增多症
1.疾病特点：以红细胞异常增殖为主，外周血红细胞计数、血红蛋白浓度明显升高。研究表明，其发病与JAK2等基因突变相关。在年龄方面，多见于中老年人，男性发病率略高于女性，生活方式上长期接触某些化学物质等可能增加发病风险，有相关基因突变病史的人群患病风险更高。
二、原发性血小板增多症
1.疾病特点：主要表现为血小板异常增多，患者易出现血栓形成或出血倾向。发病机制与骨髓造血干细胞克隆性增殖有关，存在MPL、JAK2等基因的突变情况。年龄分布上各个年龄段均可发病，但中老年多见，性别差异不显著，生活方式中长期的不良习惯可能影响病情，有相关基因突变病史者需密切监测。
三、原发性骨髓纤维化
1.疾病特点：骨髓造血组织被纤维组织取代，出现髓外造血等表现。其发病涉及细胞因子异常、骨髓微环境改变等多种因素。年龄上多见于中老年人群，男性相对多见，生活方式对病情有一定影响，有相关家族遗传病史等情况的人群需格外关注，病史中有造血干细胞异常相关情况者要警惕发病。
