地中海贫血什么原因引起的
地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，根本原因是基因缺陷致珠蛋白链合成障碍，α地中海贫血因4个α珠蛋白基因位点缺失或突变引起，有不同缺失或缺陷情况及不同发病表现和相关人群注意事项，β地中海贫血由β珠蛋白基因突变或缺失致，有多种突变类型及相关人群生育规划注意事项，其主要由遗传因素致珠蛋白基因异常引起，对疾病预防、诊断等有重要意义。
基因遗传方面
α地中海贫血：人类有4个α珠蛋白基因位点，若α珠蛋白基因缺失或突变，就会引起α地中海贫血。例如，当1个α珠蛋白基因缺失或缺陷时，为静止型α地中海贫血；当2个α珠蛋白基因缺失或缺陷时，为标准型α地中海贫血；当3个α珠蛋白基因缺失或缺陷时，会引起HbH病；当4个α珠蛋白基因全部缺失或缺陷时，胎儿会因严重缺氧在子宫内或出生后不久死亡，即HbBart’s胎儿水肿综合征。从性别角度看，男性和女性都可能携带相关基因缺陷，但由于遗传规律，会有不同的发病表现。在生活方式方面，正常的生活方式本身不会直接导致基因缺陷，但如果家族中有地中海贫血患者，那么遗传给后代的风险就会增加，有地中海贫血家族病史的人群需要更加关注生育时的基因检测等情况。
β地中海贫血：是由于β珠蛋白基因的突变或缺失引起。β珠蛋白基因有多种突变类型，不同的突变类型会导致β珠蛋白链合成不同程度的障碍。比如，β0突变导致β珠蛋白链完全不能合成，β+突变导致β珠蛋白链部分合成。同样，对于有β地中海贫血家族史的人群，其后代遗传该病的概率较高，在生育规划时需要进行相关的基因筛查等措施来评估风险。从年龄因素来看，胎儿时期就可能因为基因问题出现地中海贫血相关的病理改变，婴儿及儿童时期则会表现出贫血、黄疸、肝脾肿大等典型的地中海贫血症状，随着年龄增长，病情可能会有不同程度的发展变化。
总体而言，地中海贫血主要是由遗传因素导致的珠蛋白基因异常引起，了解其基因遗传方面的病因对于疾病的预防、诊断和遗传咨询等具有重要意义。
