b地中海贫血是什么意思
b地中海贫血是地中海贫血常见类型，因b珠蛋白基因缺陷致b珠蛋白链合成减少或缺乏引发溶血性贫血，有不同临床亚型，临床表现因亚型而异，可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，有产前预防措施且不同患者有相应注意事项
发病机制
正常人体血红蛋白由2条a珠蛋白链和2条b珠蛋白链组成，b珠蛋白基因位于11号染色体短臂上，当b珠蛋白基因发生突变或缺失等异常时，会使得b珠蛋白链合成障碍。根据b珠蛋白链合成受抑制的程度不同，b地中海贫血可分为不同的临床亚型，如b地中海贫血重型、中型和轻型等。
临床表现
重型b地中海贫血：患儿出生时往往表现正常，数月后开始出现贫血，进行性加重，伴有面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸等症状，还会出现特殊面容，如头大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距增宽等，若不进行规范治疗，常于幼年夭折。
中型b地中海贫血：发病年龄多在儿童期，贫血程度中等，可有不同程度的黄疸、肝脾肿大等表现，生长发育可能会受到一定影响。
轻型b地中海贫血：大多没有明显症状或仅有轻度贫血，一般在进行血常规等检查时才被发现。
诊断方法
血常规检查：重型和中型患者常有小细胞低色素性贫血，红细胞计数、血红蛋白浓度降低等表现；轻型患者红细胞参数可有轻度异常。
血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要手段，重型和中型患者可检测到异常的血红蛋白成分，如重型b地中海贫血患者血红蛋白F明显增高，有时血红蛋白A2也会增高；轻型患者血红蛋白A2增高。
基因检测：通过基因检测可以明确b珠蛋白基因的突变或缺失情况，从而确诊b地中海贫血，并能进行产前诊断等，对于家族遗传咨询等有重要意义。
预防与注意事项
产前预防：对于有地中海贫血家族史的夫妇，应进行产前基因诊断，如果胎儿确诊为重型b地中海贫血，可考虑终止妊娠。
特殊人群注意事项：对于重型b地中海贫血患儿，要注意加强护理，避免感染等加重贫血的因素，及时就医进行规范的输血等治疗；对于轻型患者，一般不需要特殊治疗，但要注意避免过度劳累等，定期监测血常规等指标。在生活方式上，要保证均衡饮食，摄入足够的营养物质以维持身体正常机能，尤其对于儿童患者，要保证充足的营养供应以促进生长发育，同时要避免接触对造血系统有损害的物质等。
