慢性淋巴细胞白血病的诊断包括临床表现评估、实验室检查和遗传学检查。临床表现有非特异性症状及淋巴结、肝脾肿大等表现；实验室检查中血常规白细胞计数增高、淋巴细胞比例增高，骨髓穿刺及活检见淋巴细胞情况，免疫表型分析有典型特点；遗传学检查包括染色体核型分析常见异常及荧光原位杂交精准检测特定染色体区域异常。
一、临床表现评估
症状表现：慢性淋巴细胞白血病患者可能出现非特异性症状，如疲劳、乏力、体重减轻等，部分患者可能因淋巴结肿大（常见颈部、腋窝、腹股沟淋巴结肿大）、肝脾肿大就诊。不同年龄、性别患者表现可能有差异，例如老年患者可能合并其他基础疾病，症状可能被掩盖；男性和女性在症状上无明显特异性差异，但生活方式相关因素如吸烟、饮酒等可能影响整体健康状况，进而影响疾病的发现和诊断。对于有上述可疑表现的患者需进一步检查。
二、实验室检查
血常规检查：外周血白细胞计数明显增高，通常>10×10/L，淋巴细胞比例增高，常>50%，且以成熟淋巴细胞为主。不同年龄患者血常规数值范围有差异，儿童与成人正常血常规参考值不同，需依据相应年龄段参考值判断；病史中有其他血液系统疾病的患者可能影响血常规结果解读，需结合病史综合分析。
骨髓穿刺及活检：骨髓增生明显活跃或极度活跃，淋巴细胞≥40%，以成熟淋巴细胞为主。骨髓活检可更清晰地观察骨髓组织结构及淋巴细胞浸润情况，对疾病诊断和分期有重要意义。
免疫表型分析：采用流式细胞术检测淋巴细胞表面标志物，典型免疫表型为CD19、CD20、CD5、CD10、CD23、FMC7，可用于与其他淋巴细胞增殖性疾病鉴别。不同年龄患者免疫表型一般无本质差异，但需注意儿童慢性淋巴细胞白血病相对少见，其免疫表型特点可能有不同研究报道，需参考相关儿童血液肿瘤的免疫表型资料。
三、遗传学检查
染色体核型分析：约50%-60%的慢性淋巴细胞白血病患者存在染色体异常，常见异常有13q缺失、11q缺失、17p缺失、12号染色体三体等。通过染色体核型分析有助于判断预后及指导治疗。不同年龄患者染色体异常发生情况可能有差异，老年患者染色体异常发生率可能相对较高，病史中有接触辐射、化学毒物等情况的患者染色体异常风险可能增加。
荧光原位杂交（FISH）：可更精准检测特定染色体区域的缺失或异常，如检测17p13.1缺失、11q22.3缺失等，对疾病诊断、预后评估有重要价值。
