婴儿地中海贫血需通过实验室检查诊断，治疗包括一般治疗（轻型注意护理营养等，中型和重型需定期输血及可能的去铁等）、符合条件的重型可考虑造血干细胞移植，要进行遗传咨询解释遗传规律等，还需长期管理，包括随访监测、调整方案及关注生长发育等。
一、疾病诊断
婴儿地中海贫血需通过实验室检查明确，包括血常规：可见小细胞低色素性贫血，红细胞形态可有靶形细胞等；血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要手段，不同类型地中海贫血有特定的血红蛋白电泳表现；基因检测：能明确是否存在地中海贫血基因缺陷及具体类型，这对确定病情严重程度和遗传咨询至关重要，婴儿因年龄小，基因检测操作需谨慎规范，要考虑其身体耐受性等情况。
二、治疗方式
1.一般治疗
对于轻型地中海贫血婴儿，通常只需注意日常护理，保证充足营养摄入，包括富含铁、维生素等的食物，如含铁丰富的红肉、豆类等，维生素C有助于铁的吸收，可适当让婴儿摄入含维生素C丰富的水果，如橙子等，但要根据婴儿消化能力合理添加，避免引起消化不良等问题。同时要注意预防感染，因为感染可能加重贫血等病情，婴儿免疫系统发育不完善，需保持居住环境清洁，减少接触感染源。
对于中型和重型地中海贫血婴儿，可能需要定期输血来纠正贫血状况，输血要严格遵循输血指征和规范，考虑婴儿体重、贫血程度等因素，确保输血安全有效。但长期输血可能会带来铁过载等并发症，需后续进行去铁治疗等干预。
2.造血干细胞移植
对于符合条件的重型地中海贫血婴儿，造血干细胞移植是可能治愈的手段，但手术风险较高，需要进行严格的术前评估，包括婴儿的身体状况、配型情况等。要考虑婴儿年龄较小，手术耐受性相对较差等因素，术前需做好充分准备，术后要密切监测婴儿的排异反应等情况，给予精心护理。
三、遗传咨询
地中海贫血是遗传性疾病，若父母双方均为地中海贫血基因携带者，婴儿有一定的发病概率。需向家长遗传规律，让家长了解再次妊娠时胎儿患地中海贫血的风险，建议进行产前诊断，如在孕期通过绒毛取样、羊水穿刺或无创产前基因检测等方法，明确胎儿是否携带地中海贫血基因，以便家长做出合理的生育决策，体现对家庭生育规划的人文关怀，充分考虑家长的心理和实际需求。
四、长期管理
对于患有地中海贫血的婴儿，需要长期随访监测，包括血常规、铁代谢指标等检查，以评估病情变化和治疗效果。要根据婴儿不同生长发育阶段调整治疗方案和护理措施，比如婴儿在添加辅食阶段，要注意辅食的营养搭配和添加方式对贫血状况的影响，确保婴儿营养满足生长发育需求同时避免加重贫血相关问题。同时要关注婴儿的生长发育情况，如身高、体重等是否在正常范围内，若发现异常要及时分析原因并采取相应措施。
