地中海贫血是什么病

地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血病，发病机制是基因突变或缺失使肽链合成失衡致溶血等；临床表现分重型（婴儿期发病，有多种表现）、中间型（发病稍晚，症状介于重轻间）、轻型（无症状或轻度贫血）；诊断靠血液学检查和基因检测；遗传方式为常染色体隐性遗传；治疗上重型依赖输血及祛铁，可移植治愈但配型难风险大；预防靠婚前检查和产前诊断，重视特殊人群筛查及孕妇产前诊断来减少患儿出生。

发病机制

人体正常血红蛋白由α链和β链等组成，地中海贫血是因编码珠蛋白肽链的基因发生突变或缺失，使得相应肽链合成减少或缺乏。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成不足；β地中海贫血则是β珠蛋白基因异常，致使β珠蛋白链合成障碍。正常情况下，珠蛋白肽链按一定比例合成来组成正常血红蛋白发挥携氧功能，当肽链合成失衡，多余的珠蛋白链会沉积，损伤红细胞膜，使红细胞过早破坏，引发溶血，同时骨髓红系代偿性增生，出现无效造血等一系列病理过程。

临床表现

重型：多见于婴儿期发病，患儿出生后数月开始出现面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸，还伴有发育不良等表现，如头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽等特殊面容，病情严重者若不治疗常早年夭折。

中间型：发病年龄稍晚，症状介于重型和轻型之间，可有不同程度的贫血、肝脾肿大等，患者能存活至成年，但生活质量受影响。

轻型：一般无症状或仅有轻度贫血，常在体检时因发现红细胞形态异常或家族史等被检出。

诊断方法

血液学检查：血常规可见红细胞计数、血红蛋白降低，红细胞形态呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性降低等。

基因检测：是诊断地中海贫血的金标准，通过检测珠蛋白基因的突变或缺失情况，可明确患者是哪种类型的地中海贫血及携带的基因状态。

遗传方式

地中海贫血是常染色体隐性遗传病，父母双方若都是地贫基因携带者，他们的子女有1/4的概率患重型地贫，1/2的概率为轻型地贫基因携带者，1/4的概率为正常。

治疗与预防

治疗：目前重型地中海贫血主要依赖定期输血维持生命，但长期输血会导致铁过载，需同时进行祛铁治疗；造血干细胞移植是可能治愈重型地中海贫血的方法，但配型困难且有一定风险。

预防：开展婚前检查和产前诊断是预防重型地中海贫血患儿出生的重要措施。通过婚前检测双方是否为地贫基因携带者，孕期进行羊水穿刺或绒毛取样等产前基因诊断，可在妊娠早期明确胎儿是否患重型地贫，从而采取相应措施，如必要时终止妊娠，以减少重型地贫患儿的出生，降低地中海贫血的发病率。对于育龄女性等特殊人群，应重视婚前、孕前的地贫筛查；对于孕妇，要积极进行产前诊断相关检查，保障母婴健康。