地中海贫血分为轻型、中间型和重型，轻型通常无明显或仅有轻度贫血表现，对生活影响小；中间型有中度贫血、肝脾肿大等表现，生长发育受影响，需适当限制活动；重型婴儿期数月后出现进行性贫血、黄疸等，儿童及成人有反复感染等情况，病情严重影响生活质量和寿命，需高度照料和长期医疗监护。
一、地中海贫血的表现
（一）轻型地中海贫血
1.症状表现
通常无明显临床症状或仅有轻度贫血表现，如面色稍苍白等。一般在进行血常规检查时发现红细胞形态异常等情况而被提示可能患有地中海贫血。其贫血程度较轻，对日常生活影响较小，这是因为患者体内的珠蛋白基因缺陷程度相对较轻，仍能产生一定量的正常珠蛋白，维持相对正常的血红蛋白功能，所以临床症状不明显。
对于儿童来说，可能在生长发育阶段较同龄儿童稍显瘦弱，但由于症状不典型，往往容易被忽视。在性别方面，男女表现无明显差异，主要与基因缺陷相关。生活方式上，一般日常活动影响不大，但如果有剧烈运动等情况，可能会感觉稍易疲劳，但不影响基本生活。
（二）中间型地中海贫血
1.症状表现
患者会有中度贫血表现，面色苍白较为明显，还可能出现肝脾肿大的情况。生长发育可能受到一定影响，儿童可能会出现身材矮小、发育迟缓等现象。日常生活中容易感到疲劳、乏力，活动耐力下降。例如进行简单的步行等活动后就可能比正常人更易气喘、乏力。这是因为患者体内珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的程度介于轻型和重型之间，血红蛋白携带氧的能力明显下降，影响机体各器官的供氧，从而出现上述一系列症状。
对于儿童中间型地中海贫血患者，其生长发育受影响更为显著，需要密切关注营养状况和生长指标。在性别上无特殊差异，生活方式方面需要适当限制剧烈运动，避免过度劳累，应根据自身耐力进行适量活动。
（三）重型地中海贫血
1.症状表现
婴儿期表现：出生时往往表现正常，数月后开始出现进行性贫血，面色苍白进行性加重，伴有黄疸，这是因为红细胞破坏增加，胆红素生成过多所致。同时，肝脾会进行性肿大，尤其是脾脏肿大较为明显。患儿还会出现发育不良，身材矮小，头大、眼距增宽、鼻梁低平、颧骨突出等特殊面容，这是由于长期慢性缺氧影响了骨骼的正常发育。
儿童及成人表现：除了上述贫血、黄疸、肝脾肿大、特殊面容和发育不良外，还可能出现反复感染等情况。因为长期贫血导致机体免疫力下降，容易受到各种病原体的侵袭。而且重型地中海贫血患者如果不进行规范治疗，病情会逐渐加重，严重影响生活质量和寿命。对于儿童重型地中海贫血患者，需要特别关注其生长发育、感染预防等方面，由于病情严重，生活需要家人高度照料。在性别上无差异，生活方式上需要严格限制活动量，避免加重缺氧等情况，需要长期医疗监护。
