高脂血症表现多样，一般人群有黄色瘤、早发性角膜环、动脉粥样硬化相关表现；儿童高脂血症较少见，家族性者可能年幼出现表现且症状不典型；老年患者常因合并基础疾病致高脂血症表现不典型；女性绝经前受雌激素保护相关表现稍晚，绝经后风险增加，孕期特殊时期也可能有血脂变化及相关表现差异。
一、一般人群常见表现
1.黄色瘤
是由于富含甘油三酯的大颗粒脂蛋白沉积在皮肤或肌腱等部位而形成的。常见的有肌腱黄色瘤，多发生在跟腱、手或足背的伸侧肌腱处，为圆形或椭圆形的皮下结节，质地较硬；还有眼睑黄色瘤，表现为眼睑内眦处的黄色或橙色斑块，多见于中老年女性。其发生与血脂异常导致脂质沉积相关，研究表明，高脂血症患者中约有一定比例会出现黄色瘤表现。
2.早发性角膜环
角膜周围出现灰白色或白色环，宽约1-2mm，常见于40岁以下人群。这是因为角膜周围的脂质沉积，与血脂升高使得脂质在角膜组织沉积有关，当血液中胆固醇等脂质水平异常升高时，容易在角膜周围形成这种环。
3.动脉粥样硬化相关表现
随着病情进展，脂质在血管内皮沉积，逐渐形成动脉粥样硬化斑块，导致血管狭窄甚至闭塞。如果发生在冠状动脉，可引起冠心病，出现胸痛、胸闷等心绞痛症状，严重时可发生心肌梗死，表现为剧烈胸痛、大汗淋漓、面色苍白等；发生在脑动脉时，可导致脑供血不足，出现头晕、头痛等症状，严重者可引发脑梗死，出现偏瘫、言语障碍等神经系统症状；发生在下肢动脉时，可引起下肢间歇性跛行，即行走一段距离后出现下肢疼痛、麻木，休息后可缓解，继续行走又会复发。
二、特殊人群表现差异
1.儿童高脂血症
儿童高脂血症相对较少见，但如果有家族性高脂血症等遗传因素影响，可能在较年幼时就出现表现。部分儿童可能在皮肤出现黄色瘤，尤其是家族性高胆固醇血症的患儿，黄色瘤出现的时间可能更早。另外，由于儿童时期动脉粥样硬化进展相对缓慢，但长期高脂血症也可能对血管有一定影响，不过儿童时期症状可能不典型，需要通过血脂检测等手段早期发现。
2.老年高脂血症
老年高脂血症患者的表现可能与一般人群有相似之处，但老年患者常合并多种基础疾病，如高血压、糖尿病等，会使高脂血症的表现不典型。例如，老年患者可能以冠心病、脑梗死等动脉粥样硬化相关疾病的症状为主要表现，而高脂血症本身的一些典型表现如黄色瘤等可能不明显，这是因为老年患者的机体代偿等因素影响，使得症状被其他基础疾病掩盖。
3.女性高脂血症
女性在绝经前由于雌激素的保护作用，高脂血症相关的动脉粥样硬化等表现相对男性稍晚出现。但绝经后，雌激素水平下降，女性患高脂血症相关心血管疾病的风险增加，表现出与男性相似的动脉粥样硬化相关症状，如冠心病、脑梗死等的发生率升高。同时，女性在孕期等特殊时期也可能出现血脂的变化，孕期由于代谢等因素，部分女性可能出现生理性的血脂升高，但一般产后会逐渐恢复正常，如果本身有高脂血症基础，孕期可能会加重病情，出现更明显的相关表现。
