新生儿地中海贫血因病情轻重不同症状有差异，轻度可能无明显外观异常仅血常规有轻微异常；中度有面色苍白、精神萎靡、肝脾肿大、生长发育受影响等表现；重度出生不久即有严重贫血、呼吸急促、特殊面容、肝脾进行性肿大，还易发生感染，家长发现异常应及时就医，有家族史孕妇孕期应筛查。
一、新生儿地中海贫血的常见症状
（一）轻度地中海贫血症状
轻度地中海贫血的新生儿可能没有明显的外观异常，一般情况较好，生长发育也基本不受影响，可能仅在血常规检查时发现红细胞形态等有轻微异常，如红细胞平均体积（MCV）轻度降低等，通常不易被家长察觉，多在后续体检或因其他疾病检查血常规时偶然发现。这是因为轻度地中海贫血患儿体内的珠蛋白生成障碍程度较轻，机体还能通过一定的代偿机制维持基本的生理功能，所以症状不显著。
（二）中度地中海贫血症状
1.贫血相关表现
面色苍白较为明显，这是由于血红蛋白携氧能力下降，导致全身组织器官供氧不足，面部血液循环相对较差，从而呈现出苍白的外观。新生儿可能会出现精神萎靡，活动较同龄正常新生儿减少，因为机体缺氧会使新生儿感到乏力、困倦。
肝脾肿大也是中度地中海贫血常见的表现。肝脏和脾脏是人体重要的造血和免疫器官，当红细胞破坏增加时，肝脾会参与代偿性的造血活动，进而导致肝脾肿大，通过腹部触诊可发现肝脏和脾脏较正常增大。
2.生长发育受影响
新生儿的生长发育速度可能会减慢，身高、体重增长可能低于正常的生长曲线。这是因为长期的贫血状态影响了机体的营养代谢和能量供应，不利于新生儿正常的生长发育过程。
（三）重度地中海贫血症状
1.严重贫血表现
出生后不久（通常几个月内）就会出现严重的贫血症状，面色极度苍白，口唇、甲床等部位苍白明显，还可能出现黄疸，这是由于红细胞大量破坏，释放出的胆红素增多，超过了肝脏的代谢能力，导致胆红素在体内积聚而引起皮肤、巩膜黄染。
患儿会出现呼吸急促，为了弥补缺氧状态，机体通过加快呼吸频率来增加氧气的摄入，以满足身体的需求。
2.特殊面容
随着病情进展，可能会出现特殊的面容改变，如头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷等。这是因为长期慢性贫血导致骨髓造血代偿性增生，进而影响了面部骨骼的发育。
还可能出现肝脾进行性肿大，且程度较中度更为严重，严重时可占据腹腔较大空间，影响其他脏器的正常位置和功能。
3.其他并发症表现
重度地中海贫血的新生儿容易发生感染，因为贫血会影响免疫系统的功能，使新生儿的抵抗力下降，容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭，引发各种感染性疾病，如肺炎等，而感染又会进一步加重贫血等症状，形成恶性循环。
新生儿地中海贫血的症状因病情轻重不同而有所差异，家长若发现新生儿有上述异常表现，应及时带新生儿就医进行相关检查，如血红蛋白电泳、基因检测等，以明确诊断并采取相应的治疗措施。同时，对于有地中海贫血家族史的孕妇，应在孕期进行相关筛查，以便早期发现胎儿是否患有地中海贫血，做好产前诊断和咨询工作。
