地中海贫血的相关检查包括血常规检查指标（红细胞计数、血红蛋白及红细胞形态有相应改变及需考虑年龄因素）、血红蛋白电泳（HbA2、HbF有相应变化及需考虑年龄因素）、红细胞渗透脆性试验（不同类型地中海贫血患者试验结果不同及需考虑年龄因素）、基因检测（是诊断金标准及对有家族史人群重要等，不同年龄人群操作和意义相同但采集样本需考虑儿童情况）
一、血常规检查指标
1.红细胞计数（RBC）和血红蛋白（Hb）：地中海贫血患者通常红细胞计数和血红蛋白含量会降低。因为地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，使得红细胞的数量和质量异常，进而血红蛋白合成减少。例如，轻型地中海贫血患者可能轻度降低，而重型患者则明显降低，这是初步筛查地中海贫血的重要指标。不同年龄阶段的人群正常参考值不同，儿童的红细胞计数和血红蛋白正常范围与成人有差异，新生儿由于生理特点也有其特定的参考范围，在评估时需结合年龄因素。
2.红细胞形态：外周血涂片可见红细胞大小不均、中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞等。这是因为地中海贫血导致红细胞生成异常，形态发生改变。年龄较小的儿童由于造血系统尚未完全成熟，红细胞形态变化可能更具特点，在诊断时需要结合年龄进行综合判断。
二、血红蛋白电泳
1.HbA2：地中海贫血患者HbA2通常会增高。正常情况下HbA2占血红蛋白的2%-3%，而轻型β地中海贫血患者HbA2往往大于3.5%，重型β地中海贫血患者HbA2变化不明显。不同性别在血红蛋白电泳结果上一般无明显差异，但年龄因素会影响血红蛋白的组成，新生儿有其特殊的血红蛋白谱，随着年龄增长逐渐向成人型血红蛋白转化，所以在解读HbA2结果时要考虑年龄因素。
2.HbF：重型β地中海贫血患者HbF显著增高，可达30%-90%，轻型地中海贫血患者HbF一般正常或轻度增加。HbF的变化对于地中海贫血的分型有重要意义，不同年龄阶段的正常HbF水平不同，新生儿HbF较高，随着年龄增长逐渐降低至成人水平，所以在分析时需结合年龄情况。
三、红细胞渗透脆性试验
1.试验结果：轻型地中海贫血患者红细胞渗透脆性正常或减低，重型地中海贫血患者红细胞渗透脆性显著减低。红细胞渗透脆性试验是通过检测红细胞对不同浓度低渗盐水的抵抗力来判断红细胞膜的稳定性，地中海贫血患者由于红细胞内血红蛋白含量和结构异常，导致红细胞渗透脆性改变。年龄较小的儿童红细胞渗透脆性本身与成人有差异，在诊断地中海贫血时需要考虑年龄对该试验结果的影响，避免因年龄因素导致误诊或漏诊。
四、基因检测
1.检测意义：基因检测是诊断地中海贫血的金标准。通过基因检测可以明确是否存在地中海贫血相关基因的突变，从而准确诊断地中海贫血的类型（如α地中海贫血、β地中海贫血等）以及确定是纯合子还是杂合子等。对于有地中海贫血家族史的人群，基因检测尤为重要，不同年龄的人群进行基因检测的操作和意义相同，但在采集样本时需要考虑儿童的配合度等情况。
