地中海贫血患者血常规有多项异常表现，包括红细胞计数及血红蛋白浓度异常、红细胞形态异常、红细胞平均指数异常、网织红细胞计数变化，儿童患者血常规异常表现更明显且生长发育可能受影响，孕妇患者血常规异常会影响自身及胎儿发育需加强监测与合理营养摄入。
一、红细胞计数及血红蛋白浓度异常
地中海贫血患者血常规中红细胞计数（RBC）和血红蛋白浓度（Hb）通常会出现异常。轻型地中海贫血患者RBC和Hb可轻度降低或正常；中间型和重型地中海贫血患者则会明显降低。这是因为地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，使得红细胞的数量和携氧能力受到影响，重型地中海贫血患者Hb可低于60g/L甚至更低，严重影响机体的氧供。例如，有研究显示重型β地中海贫血患儿出生时Hb多低于90g/L，且会进行性下降。
二、红细胞形态异常
1.红细胞大小不均：外周血涂片可见红细胞大小不等，出现小细胞低色素性红细胞，这是地中海贫血的典型形态学改变之一。由于珠蛋白合成不足，红细胞发育不成熟，导致细胞大小差异明显。
2.靶形红细胞增多：靶形红细胞的比例可增高，这是因为红细胞内血红蛋白分布异常，细胞膜表面积与体积的比例改变所致。在地中海贫血患者中，尤其是中间型和重型患者，靶形红细胞可占红细胞的20%以上，通过血涂片镜检可观察到这种特征性改变。
三、红细胞平均指数异常
1.红细胞平均体积（MCV）降低：地中海贫血患者由于红细胞内血红蛋白合成障碍，MCV常低于80fl。轻型地中海贫血患者MCV可轻度降低，中间型和重型患者则明显降低，MCV可降至60fl以下。这是由于珠蛋白链合成减少，红细胞体积变小。
2.红细胞平均血红蛋白量（MCH）降低：MCH通常低于27pg，反映红细胞内血红蛋白含量减少。因为珠蛋白合成不足，每个红细胞内携带的血红蛋白量减少，导致MCH降低，这与小细胞低色素性贫血的特点相符。
3.红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）降低：MCHC常低于320g/L，提示红细胞内血红蛋白浓度降低。这是小细胞低色素性贫血的又一表现，是由于珠蛋白合成障碍使得红细胞内血红蛋白含量不足，从而导致浓度降低。
四、网织红细胞计数变化
重型地中海贫血患者由于骨髓造血代偿性增强，网织红细胞计数可升高，一般高于正常范围（正常成人网织红细胞计数为0.5%-1.5%），可达到2%-6%甚至更高，以促进红细胞的生成来弥补异常红细胞的不足；轻型地中海贫血患者网织红细胞计数多正常或轻度升高；中间型地中海贫血患者网织红细胞计数可处于轻度升高至正常范围之间的状态。例如，重型α地中海贫血胎儿在宫内时网织红细胞计数就会明显升高，以适应缺氧环境下的造血需求。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童地中海贫血患者血常规异常表现可能更为明显，且生长发育可能受到影响。由于儿童处于生长发育阶段，对贫血的耐受性较差，需要密切监测血常规变化，及时发现病情变化。例如，儿童重型地中海贫血患者除了血常规有明显异常外，还可能出现生长迟缓、智力发育受影响等情况，因此对于儿童地中海贫血患者，要定期进行血常规等相关检查，以便早期干预。
孕妇患者：孕妇患有地中海贫血时，血常规异常可能会影响自身健康及胎儿发育。孕妇血常规中Hb降低等情况可能导致胎儿缺氧等不良后果，需要加强监测。同时，孕妇的营养状况等也会影响血常规指标，要注意合理营养，保证铁、蛋白质等的摄入，以改善血常规异常情况，保障自身和胎儿的健康。
