再生性障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，主要特征是骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床有贫血、出血、感染等综合征。发病机制涉及造血干细胞缺陷、造血微环境异常、免疫异常；临床表现包括贫血、出血、感染；实验室检查有血常规、骨髓穿刺检查、造血干细胞培养等；诊断依据1987年中华医学会血液学分会修订标准；治疗有支持治疗、免疫抑制治疗、促造血治疗；预后因病情、治疗及年龄等因素而异，轻型部分可缓解治愈，重型预后差，年龄大的预后相对不佳。
一、定义
再生性障碍性贫血（简称再障）是一种骨髓造血功能衰竭症。其主要特征是骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床呈现贫血、出血、感染等综合征。
二、发病机制
1.造血干细胞缺陷：造血干细胞是生成各种血细胞的原始细胞，当造血干细胞出现数量减少或质的异常时，会导致整个造血功能的衰退。例如，研究发现再障患者体内的造血干细胞在体外培养时，增殖能力明显低于正常人。
2.造血微环境异常：造血微环境是造血干细胞增殖分化的场所，包括骨髓基质细胞、细胞因子等。再障患者的骨髓基质细胞功能可能出现异常，影响造血干细胞的生长和分化。同时，细胞因子的失衡也会干扰造血过程，如促造血的细胞因子减少，而抑制造血的细胞因子增多。
3.免疫异常：机体的免疫功能紊乱在再障的发病中起到重要作用。T淋巴细胞等免疫细胞可能会攻击造血干细胞，导致其损伤和功能障碍。例如，部分再障患者体内存在T细胞介导的对造血干细胞的免疫抑制作用。
三、临床表现
1.贫血：患者常出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状。这是由于红细胞生成减少，携氧能力下降所致。不同年龄的患者，贫血的表现可能因身体的代偿能力不同而有所差异。儿童可能表现为生长发育迟缓，成人则主要是活动耐力下降等。
2.出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等。严重者可出现消化道出血、颅内出血等。出血的原因是血小板减少，导致止血功能障碍。对于女性患者，可能出现月经过多的情况。
3.感染：易发生呼吸道感染、泌尿系统感染等，表现为发热、咳嗽、尿频、尿急等症状。这是因为白细胞减少，机体的免疫防御功能降低。老年人由于自身免疫力相对较低，感染的风险可能更高，且感染后病情往往较为严重。
四、实验室检查
1.血常规：外周血全血细胞减少，红细胞、白细胞、血小板均低于正常范围。不同年龄段的正常血常规参考值不同，儿童的血常规参考值与成人有差异，需要根据年龄进行判断。
2.骨髓穿刺检查：骨髓涂片显示增生减低或重度减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。骨髓活检也可辅助判断骨髓的造血情况，对于诊断再障具有重要意义。
3.造血干细胞培养：体外造血干细胞培养可发现造血干细胞增殖能力下降等异常情况。
五、诊断标准
根据1987年中华医学会血液学分会修订的再障诊断标准，主要包括：①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；②一般无脾肿大；③骨髓检查显示多部位增生减低或重度减低；④能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等；⑤一般抗贫血药物治疗无效。
六、治疗
1.支持治疗：包括输血，纠正贫血、出血和感染等。对于贫血严重的患者，输注红细胞；对于出血明显的患者，输注血小板等。
2.免疫抑制治疗：使用免疫抑制剂来调节机体的免疫功能，如抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等。
3.促造血治疗：使用雄激素等药物刺激骨髓造血。
七、预后
再障的预后因患者的病情严重程度、治疗是否及时有效等因素而异。轻型再障经过积极治疗后，部分患者可以缓解甚至治愈；重型再障预后较差，死亡率较高。年龄较大的患者可能对治疗的耐受性较差，预后相对不佳。
