甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺激素分泌减少和(或)功能障碍致的临床综合征,病因有手术相关、自身免疫性疾病、遗传因素等;临床表现包括神经肌肉兴奋性增高、精神症状、外胚层组织营养变性等;实验室检查血钙降低、血磷升高、PTH异常;诊断依据典型表现等,需与维生素D缺乏性手足搐搦症等鉴别;治疗分急性低血钙危象处理和长期治疗,特殊人群如儿童、成年女性、老年患者有不同注意事项。
一、甲状旁腺功能减退症的定义与病因
甲状旁腺功能减退症是指甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和(或)功能障碍引起的一组临床综合征。其病因主要包括:
手术相关:颈部手术如甲状腺癌根治术等可能损伤甲状旁腺,是成人甲状旁腺功能减退症较常见的原因。
自身免疫性疾病:自身免疫攻击甲状旁腺导致其功能受损。
遗传因素:某些遗传性疾病可引起甲状旁腺功能减退,如DiGeorge综合征等,多在儿童期发病。
二、临床表现
(一)神经肌肉兴奋性增高
成人:可出现手足麻木、刺痛,肌肉痉挛,严重时表现为手足搐搦,典型表现为双手拇指强烈内收,掌指关节屈曲,指间关节伸展,腕、肘关节屈曲,形成鹰爪状。
儿童:除上述表现外,还可能有惊厥、喉痉挛等,喉痉挛在儿童患者中相对更易发生,严重时可导致呼吸困难。
(二)精神症状
部分患者可出现焦虑、抑郁、妄想等精神症状,年龄较小的儿童可能表现为哭闹不安等情绪异常。
(三)外胚层组织营养变性表现
皮肤:皮肤干燥、脱屑,指甲易脆、粗糙等。
白内障:部分患者可出现白内障,儿童患者若未及时发现和治疗,可能影响视力发育。
三、实验室检查
(一)血钙
血清总钙降低,多低于2.0mmol/L,离子钙降低更为重要,是诊断甲状旁腺功能减退症的重要依据之一。
(二)血磷
血清磷升高,多高于1.5mmol/L。
(三)甲状旁腺激素(PTH)
原发性甲状旁腺功能减退症患者PTH水平降低;而假性甲状旁腺功能减退症患者PTH水平可正常或升高,但靶器官对PTH不敏感。
四、诊断与鉴别诊断
(一)诊断
根据典型的临床表现,如手足搐搦、低血钙、高血磷及PTH降低等可诊断。对于儿童患者,还需结合生长发育情况等综合判断。
(二)鉴别诊断
维生素D缺乏性手足搐搦症:多发生于婴幼儿,常伴有维生素D缺乏的病因,血钙降低,但血磷正常或降低,PTH正常或升高。
假性甲状旁腺功能减退症:具有甲状旁腺功能减退的临床表现,但PTH水平正常或升高,且存在靶器官对PTH抵抗的相关表现。
五、治疗原则
(一)急性低血钙危象的处理
当患者出现手足搐搦、喉痉挛等急性低血钙危象时,需立即静脉注射10%葡萄糖酸钙缓解症状。
(二)长期治疗
钙剂:补充钙剂以维持血钙水平,儿童患者需要根据年龄、体重等调整钙剂补充量,确保血钙维持在正常低限或正常范围。
维生素D及其衍生物:常用维生素D2或维生素D3,儿童患者使用时需密切监测血钙、血磷等指标,防止维生素D过量导致中毒。
六、特殊人群注意事项
(一)儿童患者
儿童处于生长发育阶段,甲状旁腺功能减退症对其影响较大。在治疗过程中,钙剂和维生素D的补充需精准计算,因为过量补充钙剂可能影响骨骼发育,而维生素D过量则可能导致中毒,出现恶心、呕吐、乏力等症状。同时,要密切监测儿童的血钙、血磷、生长发育指标(如身高、骨龄等),定期进行眼科检查,因为儿童患者易出现白内障等并发症。
(二)成年女性患者
育龄期女性甲状旁腺功能减退症患者在妊娠期间需加强监测,因为孕期钙的需求增加,且体内激素变化可能影响钙磷代谢。需要调整钙剂和维生素D的用量,确保母婴安全。同时,要注意心理状态,因为甲状旁腺功能减退症可能导致的精神症状在孕期可能加重,家人需给予更多关怀。
(三)老年患者
老年患者常合并其他基础疾病,在治疗甲状旁腺功能减退症时,需注意药物相互作用。例如,钙剂与某些抗生素、降压药等可能存在相互作用。同时,老年患者的肝肾功能可能减退,影响维生素D及其衍生物的代谢,所以在用药过程中需密切监测肝肾功能,并根据情况调整药物剂量。



