甲状旁腺功能减退症是因甲状旁腺激素分泌减少和（或）功能障碍引起的临床综合征，病因有手术损伤、自身免疫性损伤、遗传因素等，临床表现有神经肌肉兴奋性增高、精神症状、外胚层组织营养变性表现等，实验室检查可见血钙降低、血磷升高、甲状旁腺激素降低，可根据临床表现、实验室检查及病史诊断，需与其他原因低钙血症鉴别，治疗主要是补充钙剂和维生素D并监测指标。
一、定义
甲状旁腺功能减退症是一种因甲状旁腺激素（PTH）分泌减少和（或）功能障碍引起的临床综合征。甲状旁腺通常有4枚，位于甲状腺左右叶后方，其主要功能是分泌PTH，调节钙、磷代谢，维持血钙稳定。
二、病因
1.手术损伤：颈部手术如甲状腺癌根治术等可能损伤甲状旁腺或其血液供应，是成人甲状旁腺功能减退症的常见病因。儿童若因颈部恶性肿瘤手术等也可能导致该情况。例如，在甲状腺癌根治手术中，操作不当可能直接切除甲状旁腺或使其血运受影响，从而引发甲状旁腺功能减退症。
2.自身免疫性损伤：自身免疫性疾病可攻击甲状旁腺，导致其功能受损。在一些自身免疫性多内分泌腺综合征患者中，常合并甲状旁腺功能减退症。不同年龄人群均可发生，女性可能因自身免疫相关疾病的易感性等因素在发病上无明显性别差异，但具体发病还需结合个体自身免疫状态。
3.遗传因素：某些遗传性疾病可导致甲状旁腺功能减退症，如DiGeorge综合征，这是一种先天性疾病，与胚胎发育过程中第三、第四咽囊发育异常有关，患儿可出现甲状旁腺发育不全等情况，常见于新生儿及婴幼儿阶段，由于胚胎发育异常导致，与遗传基因缺陷相关。
三、临床表现
1.神经肌肉兴奋性增高：患者可出现手足抽搐，多在情绪激动、感染等情况下诱发。发作时双手呈鹰爪状，双足呈强直性伸展。低钙血症时神经肌肉的应激性增高，这是因为血钙降低使得神经肌肉细胞的阈值降低，容易产生异常放电。不同年龄人群均可出现此症状，儿童可能因抽搐影响生长发育等，需密切关注。
2.精神症状：部分患者可出现焦虑、抑郁、妄想等精神症状。这可能与钙代谢异常影响神经系统功能有关，不同年龄患者的精神症状表现可能因认知发育等不同而有差异，儿童可能表现为哭闹不安等情绪异常。
3.外胚层组织营养变性表现：如皮肤干燥、脱屑，指甲脆薄、易裂，毛发稀疏、脱落等。这是由于钙代谢异常影响外胚层组织的正常代谢，不同年龄人群的外胚层组织表现会根据其生长发育阶段有所不同，儿童的毛发、指甲等发育尚不完善，受影响时表现可能更明显。
四、实验室检查
1.血钙：血清总钙降低，一般低于2.2mmol/L，离子钙降低更具临床意义。血钙降低是甲状旁腺功能减退症的重要指标之一，通过检测血清总钙和离子钙可明确血钙水平。
2.血磷：血清磷升高，多高于1.5mmol/L。因为PTH缺乏，磷的重吸收减少减少，导致血磷升高，这与正常情况下PTH促进磷排泄的作用相反。
3.甲状旁腺激素：血清PTH水平降低。这是诊断甲状旁腺功能减退症的关键指标，直接反映甲状旁腺的分泌功能。
五、诊断与鉴别诊断
1.诊断：根据临床表现、实验室检查（血钙降低、血磷升高、PTH降低）可初步诊断甲状旁腺功能减退症。同时需结合病史，如是否有颈部手术史、自身免疫性疾病史等。例如，有颈部手术史且出现手足抽搐、血钙降低等表现时，要高度怀疑甲状旁腺功能减退症。
2.鉴别诊断：需与其他原因引起的低钙血症相鉴别，如维生素D缺乏性手足抽搐症、假性甲状旁腺功能减退症等。维生素D缺乏性手足抽搐症多有维生素D缺乏病史，血钙降低，但血磷正常或降低，PTH正常或升高；假性甲状旁腺功能减退症患者PTH升高，但靶器官对PTH不敏感，也表现为低钙血症等，通过详细的病史询问、实验室检查及对PTH反应的进一步检测可进行鉴别。
六、治疗
主要是补充钙剂和维生素D，以纠正低钙血症。例如使用碳酸钙等钙剂补充钙，使用骨化三醇等维生素D制剂促进钙的吸收。但在治疗过程中需密切监测血钙、血磷等指标，根据指标调整药物剂量。对于特殊人群，如儿童，要考虑其生长发育特点，在使用钙剂和维生素D时需注意剂量的合理性，避免过量导致不良反应；孕妇患者则要考虑药物对胎儿的影响，谨慎选择药物及调整剂量。
