地中海贫血可按病情严重程度分为重型、中间型、轻型，重型α地中海贫血多见于基因缺失-融合突变等，患儿多早亡，重型β地中海贫血β珠蛋白链合成几乎缺失，需定期输血；中间型α、β地中海贫血临床表现介于轻型和重型之间；轻型α、β地中海贫血一般无明显症状或仅有轻度贫血；按珠蛋白链合成障碍类型分为α地中海贫血和β地中海贫血，α地中海贫血根据基因缺失数量细分，静止型缺失1个基因、轻型缺失2个基因、中间型缺失3个基因、重型缺失4个基因致胎儿水肿；β地中海贫血由β珠蛋白基因突变引起，重型β珠蛋白链几乎不能合成，中间型部分缺乏，轻型轻度减少。
一、地中海贫血的分类标准
（一）根据病情严重程度分类
1.重型地中海贫血
重型α地中海贫血：多见于α珠蛋白基因缺失-融合突变等情况，患儿出生时一般表现正常，但3-12个月时逐渐出现面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并有发育不良等表现。由于α珠蛋白链合成严重缺乏，导致胎儿水肿综合征等严重情况，胎儿多在孕晚期或新生儿期死亡。重型β地中海贫血是由于β珠蛋白基因发生较大突变，导致β珠蛋白链合成几乎完全缺失，患儿出生时无症状，3-12个月开始出现症状，如贫血进行性加重，需要依靠定期输血维持生命，若不规范治疗，患儿多在5岁前死亡，会严重影响生长发育，不同性别患儿均会受到病情的严重影响，生活方式上需严格限制活动量，以减少机体耗氧等。
2.中间型地中海贫血
中间型α地中海贫血：患者的α珠蛋白基因缺失情况相对轻型较重，但较重型稍轻，临床表现介于轻型和重型之间，一般有不同程度的贫血、肝脾肿大等表现，生长发育可能受到一定影响，但较重型患者情况好一些，不同年龄、性别患者表现有差异，生活方式上可适当进行一些轻体力活动，但需避免过度劳累。中间型β地中海贫血是β珠蛋白基因有一定程度的突变，导致β珠蛋白链合成部分缺乏，患者有中度贫血，可存活至成年，不过会影响生活质量，不同性别在疾病影响下可能有不同的心理和生理应对差异，生活方式上需要注意休息与适当活动的平衡。
3.轻型地中海贫血
轻型α地中海贫血：患者α珠蛋白基因缺失数量较少，一般没有明显的临床症状，或者仅有轻度贫血，一般不影响正常的生长发育，对生活方式影响较小，男女患者表现差异不大，通常可以像正常人一样生活，但在一些特殊情况下，如感染等可能会加重贫血等表现。轻型β地中海贫血：患者β珠蛋白基因有轻度突变，一般只有轻度贫血或无症状，不影响正常的工作和生活，不同性别患者在疾病影响下基本没有明显的特殊表现，生活方式上没有特殊的严格限制，和正常人相似，但仍需定期监测血常规等指标。
（二）根据珠蛋白链合成障碍类型分类
1.α地中海贫血
由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏。根据α珠蛋白基因缺失的数量不同进一步细分：
静止型α地中海贫血：缺失1个α珠蛋白基因，患者一般无临床症状，血常规检查可能仅有轻度红细胞形态改变，如红细胞平均体积（MCV）轻度降低等，对机体功能无明显影响。
轻型α地中海贫血：缺失2个α珠蛋白基因，患者有轻度贫血，红细胞形态有一定改变，MCV、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）等指标降低，一般不影响日常生活，但需注意避免感染等加重贫血的因素。
中间型α地中海贫血：缺失3个α珠蛋白基因，患者有中度贫血，伴有肝脾肿大等表现，生长发育可能受到一定影响。
重型α地中海贫血（HbBart’s胎儿水肿综合征）：缺失4个α珠蛋白基因，胎儿期由于α珠蛋白链完全缺乏，导致胎儿水肿，胎盘巨大，胎儿多在孕晚期死胎或早产后不久死亡。
2.β地中海贫血
由β珠蛋白基因的突变引起，导致β珠蛋白链合成减少或缺乏。
重型β地中海贫血：β珠蛋白基因发生无义突变、移码突变等严重突变，使β珠蛋白链几乎不能合成，患者依赖输血维持生命，贫血严重，影响生长发育，骨骼也会因为长期贫血等因素发生改变，如颅骨变薄、板障增宽等。
中间型β地中海贫血：β珠蛋白基因发生的突变相对重型较轻，β珠蛋白链合成部分缺乏，患者有中度贫血，肝脾肿大，生长发育落后于正常儿童等情况。
轻型β地中海贫血：β珠蛋白基因发生轻度突变，β珠蛋白链合成轻度减少，患者一般无症状或仅有轻度贫血，红细胞形态有轻度改变，如MCV轻度降低等。
