贫血分为红细胞生成减少性贫血、红细胞破坏过多性贫血(溶血性贫血)、失血性贫血三类。红细胞生成减少性贫血包括造血干祖细胞异常(如再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血)和造血微环境异常(如骨髓基质和基质细胞受损、造血调节因子水平异常)所致贫血;溶血性贫血包括红细胞内在异常(如遗传性球形细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血)和红细胞外在异常(如免疫性溶血性贫血、血管性溶血性贫血)所致贫血;失血性贫血分为急性失血性贫血(由急性出血引起)和慢性失血性贫血(由慢性失血引起致缺铁性贫血)。
一、红细胞生成减少性贫血
(一)造血干祖细胞异常所致贫血
1.再生障碍性贫血:是因造血干细胞受损,导致骨髓造血功能衰竭。其发病与遗传、化学物质(如苯及其衍生物)、辐射、病毒感染等因素相关。在不同年龄人群均可发病,男性与女性发病无显著差异,长期接触有害物质的职业人群风险较高,患者表现为全血细胞减少,出现贫血、出血、感染等症状。
2.纯红细胞再生障碍性贫血:骨髓中红系祖细胞显著减少,外周血红细胞、血红蛋白显著降低,而白细胞和血小板计数多正常。可分为先天性和获得性,先天性纯红细胞再生障碍性贫血多见于婴幼儿,有家族遗传倾向;获得性纯红细胞再生障碍性贫血可由药物、自身免疫性疾病、感染等引起。
(二)造血微环境异常所致贫血
1.骨髓基质和基质细胞受损所致贫血:骨髓纤维化、骨髓坏死等疾病可影响骨髓基质和基质细胞,导致造血微环境改变,进而影响造血干细胞的增殖分化,引起贫血。骨髓纤维化可见于各年龄段,病因多样,患者有贫血、脾大等表现;骨髓坏死多由感染、肿瘤等引起,起病急,贫血症状明显。
2.造血调节因子水平异常所致贫血:如红细胞生成素(EPO)缺乏,肾性贫血常见于慢性肾脏病患者,由于肾脏功能受损,EPO分泌减少,导致红细胞生成减少;此外,一些细胞因子异常也可影响造血,如肿瘤患者因肿瘤细胞分泌抑制因子,可出现贫血。
二、红细胞破坏过多性贫血(溶血性贫血)
(一)红细胞内在异常所致的溶血性贫血
1.遗传性球形细胞增多症:是一种常染色体显性遗传性疾病,由于红细胞膜蛋白基因缺陷,导致红细胞膜异常,呈球形,易在脾脏被破坏。多见于儿童及青少年,男女发病无明显差异,患者有贫血、黄疸、脾大等表现。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:是X连锁不完全显性遗传病,患者体内G-6-PD缺乏,当接触氧化剂等因素时,红细胞易被破坏发生溶血。在我国南方地区高发,男性患者多于女性,新生儿期可发病,表现为黄疸等。
3.地中海贫血:是一组珠蛋白生成障碍性贫血,因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成减少或缺失。分为α地中海贫血和β地中海贫血等,多见于地中海沿岸国家及我国南方地区,不同类型在不同年龄人群发病,患者有不同程度的贫血、肝脾大等表现。
(二)红细胞外在异常所致的溶血性贫血
1.免疫性溶血性贫血
自身免疫性溶血性贫血:机体免疫调节功能紊乱,产生自身抗体攻击自身红细胞导致溶血。可分为温抗体型和冷抗体型,温抗体型多见于成年人,女性稍多;冷抗体型可见于任何年龄,寒冷地区更易发病,患者有贫血、黄疸等表现。
药物免疫性溶血性贫血:某些药物作为半抗原与红细胞结合,刺激机体产生抗体,导致红细胞破坏。不同药物引起的溶血机制不同,使用相关药物的人群需警惕,如服用某些抗生素后可能发病。
2.血管性溶血性贫血
微血管病性溶血性贫血:如血栓性血小板减少性紫癜、弥散性血管内凝血等疾病,微血管内形成血栓,红细胞通过时被破坏。各年龄段均可发病,病情多较严重,患者有贫血、血小板减少、出血等表现。
行军性血红蛋白尿:多发生于长跑、行军等运动后,由于红细胞在血管内受机械性损伤而溶血。长期从事此类运动的人群易患,休息后症状多可缓解。
三、失血性贫血
(一)急性失血性贫血
多由外伤、消化道大出血、宫外孕等急性出血引起,短时间内大量失血导致红细胞丢失过多,血红蛋白迅速下降,各年龄段均可发生,出血严重时可危及生命,患者有面色苍白、心悸、血压下降等表现。
(二)慢性失血性贫血
常由如月经过多、消化道慢性失血(如胃溃疡、痔疮出血等)等慢性失血引起,长期慢性失血使铁丢失过多,导致缺铁性贫血。多见于有慢性失血基础疾病的人群,如成年女性月经过多较常见,患者逐渐出现贫血症状,如乏力、头晕等。