原发性甲减是甲状腺本身病变致甲状腺功能减退，发病机制与自身免疫、甲状腺手术或放射性碘治疗、遗传等有关，临床表现有一般、精神神经、心血管系统等表现，诊断靠实验室及影像学检查，治疗是外源性补充甲状腺激素，不同人群如儿童、妊娠期女性、老年人有不同特点及注意事项。
一、发病机制
1.自身免疫因素：在部分原发性甲减患者中，自身免疫反应是重要的发病原因。例如自身免疫性甲状腺炎，像桥本甲状腺炎，患者体内会产生针对甲状腺的自身抗体，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）等，这些抗体可攻击甲状腺组织，导致甲状腺细胞受损，影响甲状腺激素的合成与分泌。
2.甲状腺手术或放射性碘治疗：因某些甲状腺疾病接受甲状腺部分或全部切除术，或者因甲亢等疾病接受放射性碘治疗时，可能会破坏甲状腺组织，使甲状腺激素的产生减少，从而引发原发性甲减。比如甲状腺癌患者进行甲状腺切除术后，若剩余甲状腺组织不能满足机体正常分泌甲状腺激素的需求，就容易出现原发性甲减。
3.遗传因素：部分原发性甲减具有一定的遗传易感性。如果家族中有原发性甲减患者，那么其他家族成员患原发性甲减的风险可能会相对增高。研究表明，某些特定的基因变异与原发性甲减的发生存在关联，不过具体的遗传模式较为复杂，并非简单的孟德尔遗传方式。
二、临床表现
1.一般表现：患者可能出现畏寒、乏力、手足肿胀感、嗜睡、记忆力减退、少汗、关节疼痛、体重增加、便秘等表现。这是因为甲状腺激素缺乏导致机体代谢率降低，从而出现一系列代谢减缓相关的症状。例如，代谢率降低会使患者产热减少，所以出现畏寒；基础代谢减慢影响消化系统功能，导致便秘等。
2.精神神经系统表现：患者可能有记忆力减退、反应迟钝、抑郁等表现。严重时还可能出现痴呆、幻觉、木僵或昏睡等。这与甲状腺激素对神经系统的影响有关，甲状腺激素缺乏会影响神经细胞的代谢和功能，进而导致神经系统的一系列异常表现。
3.心血管系统表现：可出现心动过缓、心输出量减少、血压偏低、心音低钝等表现，严重者可发生心包积液和心力衰竭。长期的甲状腺激素缺乏会影响心脏的正常功能，导致心脏结构和功能的改变。
三、诊断方法
1.实验室检查
甲状腺功能检查：血清促甲状腺激素（TSH）升高是原发性甲减的最早表现，随后总甲状腺素（TT4）、游离甲状腺素（FT4）降低。如果TSH升高，而TT4、FT4正常，可能处于亚临床原发性甲减阶段。
自身抗体检查：对于怀疑自身免疫性甲状腺炎引起的原发性甲减，需要检测TPOAb、TgAb等自身抗体。如果这些抗体阳性，提示自身免疫性甲状腺炎的可能性较大。
2.影像学检查：甲状腺超声等影像学检查可用于评估甲状腺的大小、形态、结构等情况。例如，自身免疫性甲状腺炎患者的甲状腺超声可能显示甲状腺回声不均匀等改变。
四、治疗
主要是外源性补充甲状腺激素，常用药物为左甲状腺素钠。通过补充甲状腺激素来替代体内缺乏的甲状腺激素，维持机体正常的代谢功能。在治疗过程中需要定期监测甲状腺功能，根据甲状腺功能的结果调整药物剂量。
五、不同人群的特点及注意事项
1.儿童：儿童原发性甲减会影响生长发育和智力发育。如果儿童患有原发性甲减，需要及时诊断和治疗，因为早期治疗对于儿童的身高增长、智力发育等至关重要。在治疗过程中要密切监测儿童的甲状腺功能和生长发育指标，根据情况调整药物剂量。由于儿童处于生长发育阶段，甲状腺激素水平需要维持在合适的范围，过低或过高都会对儿童健康产生不良影响。
2.妊娠期女性：妊娠期女性患原发性甲减会影响胎儿的神经智力发育。妊娠期女性如果发现原发性甲减，需要积极治疗，将甲状腺功能维持在正常范围，尤其是TSH水平要控制在合适区间（一般妊娠早期TSH应控制在0.1~2.5mIU/L，妊娠中期0.2~3.0mIU/L，妊娠晚期0.3~3.0mIU/L）。因为甲状腺激素对胎儿的脑发育等起着关键作用，甲状腺激素缺乏可能导致胎儿智力低下等问题。
3.老年人：老年人原发性甲减的临床表现可能不典型，可能仅表现为乏力、嗜睡等非特异性症状，容易被忽视。老年人在治疗原发性甲减时，需要更加谨慎地调整药物剂量，因为老年人的肝肾功能可能有所减退，药物代谢较慢，容易发生药物不良反应。同时要密切监测甲状腺功能，根据个体情况缓慢调整左甲状腺素钠的剂量，避免药物剂量调整过快引起心脏等方面的不良反应。
