贫血的诊断需从病史采集、体格检查、实验室检查及其他检查多方面进行。病史采集要考虑年龄、性别、生活方式及既往病史；体格检查观察面色、甲床、睑结膜等及有无黄疸、肝脾淋巴结肿大；实验室检查包括血常规判断贫血程度和分类、外周血涂片观察细胞形态、骨髓穿刺检查血液系统疾病、铁代谢相关检查诊断缺铁性贫血、维生素B和叶酸检测诊断巨幼细胞贫血、溶血相关检查判断溶血情况；其他检查包括肾功能、甲状腺功能检查及腹部超声等影像学检查以明确相关病因。
一、病史采集
1.年龄因素：不同年龄段常见的贫血类型不同，新生儿期常见溶血性贫血等；婴幼儿期缺铁性贫血较为多见，与辅食添加不合理等有关；儿童期可能因慢性疾病、营养性贫血等情况导致贫血。例如，婴儿长期单纯母乳喂养且未及时添加含铁丰富的辅食，易引发缺铁性贫血。
2.性别因素：一般无明显性别特异性贫血，但某些特殊情况有差异，如青春期女性月经过多可能导致缺铁性贫血。
3.生活方式：长期素食者可能因铁摄入不足引发缺铁性贫血；有特殊接触史者，如接触化学毒物、放射性物质等可能导致造血系统损伤，引起贫血。
4.病史：了解患者既往是否有慢性疾病史，如慢性肾病可导致肾性贫血；是否有血液系统疾病家族史；是否有手术、外伤失血史等。
二、体格检查
1.一般状况：观察患者面色、甲床、睑结膜等部位的颜色，面色苍白、甲床及睑结膜苍白常提示贫血。
2.其他体征：检查有无黄疸，黄疸提示可能存在溶血性贫血；有无肝脾淋巴结肿大，肝脾淋巴结肿大可能与血液系统疾病相关，如白血病等。
三、实验室检查
1.血常规
红细胞计数（RBC）和血红蛋白浓度（Hb）：RBC和Hb降低是贫血的主要依据，可初步判断贫血的程度，如Hb值在90~110g/L为轻度贫血，60~90g/L为中度贫血，30~60g/L为重度贫血，小于30g/L为极重度贫血。
红细胞比容（HCT）：反映红细胞在全血中的占比，有助于判断贫血的程度和性质。
红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）：根据这三个指标可对贫血进行形态学分类，小细胞低色素性贫血（MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<320g/L）常见于缺铁性贫血、地中海贫血等；正细胞性贫血（MCV80~100fl，MCH27~34pg，MCHC320~360g/L）可见于急性失血、再生障碍性贫血等；大细胞性贫血（MCV>100fl，MCH>34pg，MCHC正常）常见于巨幼细胞贫血等。
2.外周血涂片：观察红细胞的形态、大小、染色情况等，如红细胞形态大小不等、中心淡染区扩大常见于缺铁性贫血；红细胞呈靶形常见于地中海贫血等。还可观察白细胞和血小板的数量及形态，协助诊断血液系统疾病。
3.骨髓穿刺检查
骨髓细胞形态学检查：通过观察骨髓中各种细胞的数量、形态、比例等，对白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等血液系统疾病引起的贫血有重要诊断价值。例如，白血病患者骨髓中可见大量异常原始及幼稚细胞。
骨髓活检：对于某些骨髓增生性疾病、骨髓纤维化等疾病的诊断有重要意义，可更全面地了解骨髓的组织结构和细胞分布情况。
4.铁代谢相关检查
血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度：缺铁性贫血时血清铁降低，总铁结合力升高，转铁蛋白饱和度降低。
血清铁蛋白：血清铁蛋白是体内储存铁的指标，缺铁性贫血时血清铁蛋白降低，是诊断缺铁性贫血最敏感的指标之一。
5.维生素B和叶酸检测：巨幼细胞贫血时，血清维生素B或叶酸水平降低。血清维生素B正常参考值为133~675pmol/L，叶酸正常参考值为5.0~16.0μg/L。
6.溶血相关检查
胆红素：血管内溶血和血管外溶血时均可见血清总胆红素升高，以间接胆红素升高为主。
血红蛋白尿检测：血管内溶血时可出现血红蛋白尿。
红细胞脆性试验：遗传性球形红细胞增多症患者红细胞脆性增高；地中海贫血患者红细胞脆性降低。
Coombs试验：自身免疫性溶血性贫血时Coombs试验阳性。
四、其他检查
1.肾功能检查：慢性肾病患者出现肾性贫血时，肾功能检查可发现肌酐、尿素氮升高等异常。
2.甲状腺功能检查：甲状腺功能减退等疾病可能导致贫血，通过甲状腺功能检查可明确。
3.腹部超声等影像学检查：对于怀疑有肝脾疾病导致贫血的患者，腹部超声等影像学检查有助于明确肝脾的形态、结构等情况，如肝硬化患者可能因脾功能亢进导致贫血。
