贫血可通过临床表现初步判断，包括一般表现如不同人群贫血表现差异及系统表现如心血管、呼吸、神经系统表现；实验室检查可确诊，血常规检查的血红蛋白浓度等是诊断关键指标及可观察红细胞形态，铁代谢相关检查能辅助诊断缺铁性贫血，维生素B12和叶酸检测对巨幼细胞贫血有诊断意义，复杂贫血情况可通过骨髓穿刺检查明确病因，不同年龄人群在各检查及操作上有相应特点
一、临床表现初步判断
1.一般表现：贫血时患者可能会出现皮肤、黏膜苍白，这是因为贫血导致血液携氧能力下降，使得面色、甲床、睑结膜等部位呈现苍白状态。不同年龄阶段表现可能有差异，儿童可能因贫血出现生长发育迟缓等情况，这与贫血影响机体正常代谢有关；女性可能因月经失血等因素更容易出现贫血相关表现，而长期不良生活方式如节食等也可能导致贫血，使身体处于相对缺氧状态，出现乏力等表现。
2.系统表现：
心血管系统：轻度贫血时，机体可通过心率加快、心输出量增加来代偿，患者可能感觉活动后心悸；重度贫血时，心脏长期处于高负荷状态，可能出现心脏扩大甚至心力衰竭，老年患者本身心脏功能可能有所减退，贫血对其心脏功能的影响更为明显，更容易出现心衰相关症状。
呼吸系统：贫血患者可能会出现呼吸加快加深，以增加氧气摄入，缓解缺氧状态。慢性贫血患者可能逐渐适应这种呼吸改变，但在活动后这种呼吸加快的表现会更明显，长期吸烟的人本身呼吸道功能可能受影响，贫血会进一步加重呼吸方面的不适。
神经系统：大脑缺氧时，患者可能出现头晕、耳鸣、记忆力减退等表现，小儿贫血时可能会出现哭闹不安等情况，这是因为小儿神经系统对缺氧较为敏感，不同年龄段小儿对贫血导致神经系统症状的反应程度不同，婴幼儿可能更易出现精神萎靡等表现。
二、实验室检查确诊
1.血常规检查
血红蛋白浓度（Hb）：这是诊断贫血的关键指标。成年男性Hb＜120g/L，成年女性Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L可诊断为贫血。不同年龄阶段正常Hb值不同，新生儿Hb＜145g/L，1-4个月婴儿Hb＜90g/L，4-6个月婴儿Hb＜100g/L，6个月-6岁儿童Hb＜110g/L，6-14岁儿童Hb＜120g/L。通过血常规检查还可观察红细胞计数、红细胞比容等指标，红细胞计数减少通常与血红蛋白浓度减少呈平行关系，红细胞比容也会相应降低，这些指标综合起来可以更全面地评估贫血情况。
红细胞形态：可以通过观察红细胞的大小、形态等初步判断贫血的类型。如小细胞低色素性贫血常见于缺铁性贫血，红细胞体积变小，平均红细胞体积（MCV）＜80fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）＜320g/L；大细胞性贫血常见于巨幼细胞贫血，MCV＞100fl等。不同年龄人群红细胞形态特点有一定差异，在儿科中尤其需要关注儿童红细胞形态的变化，因为儿童不同生长发育阶段红细胞形态可能有所不同。
2.铁代谢相关检查
血清铁：血清铁降低常见于缺铁性贫血，血清铁降低提示机体铁储备不足或铁利用障碍。在不同年龄阶段，血清铁的正常范围有所差异，儿童由于生长发育快，对铁的需求大，更容易出现血清铁降低的情况。
血清铁蛋白：血清铁蛋白是铁的储存形式，血清铁蛋白降低是缺铁性贫血早期诊断的重要指标，其水平能反映体内铁储备情况。对于孕妇等特殊人群，由于孕期铁需求增加，血清铁蛋白水平变化更需要关注，以早期发现是否存在缺铁性贫血风险。
总铁结合力：总铁结合力升高常见于缺铁性贫血，总铁结合力反映了转铁蛋白的总和，当机体缺铁时，转铁蛋白合成增加，总铁结合力升高。
3.维生素B12和叶酸检测
维生素B12：血清维生素B12降低常见于巨幼细胞贫血，维生素B12缺乏会影响DNA合成，导致红细胞发育异常。老年人由于胃肠道功能减退等原因，更容易出现维生素B12吸收障碍，从而引发巨幼细胞贫血，需要关注老年人维生素B12水平。
叶酸：血清叶酸降低常见于巨幼细胞贫血，叶酸缺乏也会影响DNA合成，导致红细胞生成异常。长期素食者等人群叶酸摄入不足，容易出现叶酸缺乏相关的贫血，需要注意这类人群的叶酸水平检测。
4.骨髓穿刺检查：对于一些复杂的贫血情况，如怀疑骨髓增生异常综合征等疾病时，骨髓穿刺检查可以观察骨髓象，了解骨髓中造血细胞的增生情况、形态等，有助于明确贫血的病因。例如，骨髓穿刺可发现异常的造血细胞形态等，对于诊断某些血液系统疾病导致的贫血具有重要意义。不同年龄患者进行骨髓穿刺的操作和风险有所不同，儿科患者进行骨髓穿刺时需要更加谨慎操作，以减少患儿的痛苦和风险。
