贫血的诊断涉及多项检查，包括血常规检查（如红细胞计数、血红蛋白测定、血细胞比容等）、外周血涂片检查（观察红细胞、白细胞和血小板形态等）、骨髓穿刺检查（骨髓细胞形态学检查、骨髓活检等）、铁代谢相关检查（血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白等）、维生素B和叶酸相关检查（血清维生素B测定、血清叶酸测定等）、溶血相关检查（游离胆红素、乳酸脱氢酶、红细胞脆性试验等），且儿童、孕妇、老年人等特殊人群贫血有不同特点需关注。
一、血常规检查
1.红细胞计数（RBC）：红细胞是携带氧气的细胞，贫血时红细胞计数通常会减少。不同年龄段正常参考值有所差异，成人男性正常范围约为$(4.0\sim5.5)\times10^{12}/L$，成人女性约为$(3.5\sim5.0)\times10^{12}/L$，儿童约为$(4.0\sim5.3)\times10^{12}/L$等。通过红细胞计数可以初步判断是否存在贫血以及贫血的大致程度。
2.血红蛋白测定（Hb）：血红蛋白是红细胞内运输氧气的蛋白质，是诊断贫血的重要指标。成人男性Hb正常范围为$120\sim160g/L$，成人女性为$110\sim150g/L$，新生儿为$170\sim200g/L$，儿童为$110\sim160g/L$等。血红蛋白值低于正常范围即提示可能存在贫血，而且能大致反映贫血的严重程度，如轻度贫血Hb多在$90\sim120g/L$，中度贫血在$60\sim90g/L$，重度贫血在$30\sim60g/L$，极重度贫血低于$30g/L$。
3.血细胞比容（HCT）：是指红细胞在全血中所占的容积百分比。成人男性正常范围约为$0.40\sim0.50$，成人女性约为$0.37\sim0.48$，儿童约为$0.35\sim0.45$等。贫血时血细胞比容会相应降低，可辅助判断贫血情况。
二、外周血涂片检查
1.红细胞形态观察：通过显微镜观察红细胞的大小、形态等。比如缺铁性贫血时可见红细胞体积变小，呈小细胞低色素性；巨幼细胞贫血时可见红细胞体积增大，呈大细胞性等。不同形态的红细胞改变有助于初步判断贫血的类型。
2.白细胞和血小板观察：同时可以观察白细胞的数量和形态以及血小板的数量等，有助于排除其他血液系统疾病导致贫血的可能，比如某些白血病等疾病除了有贫血表现外，还会有白细胞或血小板的异常改变。
三、骨髓穿刺检查
1.骨髓细胞形态学检查：抽取骨髓液进行检查，观察骨髓中各种细胞的数量、形态以及比例等。对于判断贫血是由于造血干细胞异常、造血微环境问题还是红细胞生成调节异常等原因引起有重要意义。例如再生障碍性贫血时骨髓中造血干细胞增生减低，各系造血细胞明显减少；而溶血性贫血时骨髓红系增生明显活跃等。
2.骨髓活检：有时还会进行骨髓活检，更全面地了解骨髓组织的病理变化，对于一些疑难贫血的诊断有重要价值。
四、铁代谢相关检查
1.血清铁：正常成人血清铁男性约为$11\sim30\mumol/L$，女性约为$9\sim27\mumol/L$。缺铁性贫血时血清铁降低；而铁粒幼细胞贫血时血清铁往往升高。
2.总铁结合力（TIBC）：正常成人TIBC约为$50\sim77\mumol/L$。缺铁性贫血时TIBC升高；肝脏疾病、恶性肿瘤等导致的贫血TIBC可降低。
3.血清铁蛋白：血清铁蛋白是体内储存铁的指标，正常成人男性约为$30\sim400\mug/L$，女性约为$15\sim200\mug/L$。缺铁性贫血时血清铁蛋白明显降低，是诊断缺铁性贫血的重要指标之一；而感染、炎症、肝脏疾病等情况血清铁蛋白可升高。
五、维生素B和叶酸相关检查
1.血清维生素B测定：正常血清维生素B浓度为$133\sim675pmol/L$。维生素B缺乏导致的巨幼细胞贫血时血清维生素B水平降低。
2.血清叶酸测定：正常血清叶酸浓度为$5\sim16nmol/L$。叶酸缺乏引起的巨幼细胞贫血时血清叶酸水平降低。
六、溶血相关检查
1.游离胆红素：血管内溶血时，红细胞破坏增多，游离胆红素升高。正常成人血清游离胆红素低于$17.1\mumol/L$，溶血时可升高。
2.乳酸脱氢酶（LDH）：溶血时LDH释放增加，血清LDH水平升高。正常血清LDH活力范围因检测方法不同有所差异，一般来说溶血时会明显高于正常。
3.红细胞脆性试验：遗传性球形红细胞增多症时红细胞脆性增加；地中海贫血时红细胞脆性降低等，有助于溶血性贫血类型的鉴别。
特殊人群方面，儿童由于生长发育快，对铁、叶酸、维生素B等需求大，更容易出现营养性贫血，所以儿童的血常规、铁代谢、叶酸和维生素B等检查要尤其关注；孕妇因为需要为胎儿提供营养，对铁等的需求增加，也容易发生贫血，在进行相关检查时要考虑到孕期的特殊情况；老年人可能由于消化吸收功能下降、慢性疾病等原因导致贫血，在检查时要结合其基础疾病等情况综合分析。
