贫血可分为红细胞生成不足或减少、红细胞破坏过多(溶血性贫血)、失血性贫血三类。红细胞生成不足或减少包括造血干细胞异常(如再生障碍性贫血)、骨髓异常(如骨髓浸润、骨髓纤维化)、维生素缺乏(如叶酸、维生素B12缺乏);红细胞破坏过多(溶血性贫血)包括遗传性溶血性贫血(如红细胞膜异常、红细胞酶缺乏、血红蛋白异常)、获得性溶血性贫血(如免疫性溶血性贫血、机械性溶血性贫血、感染相关溶血性贫血);失血性贫血包括急性大量失血和慢性失血性贫血,前者如外伤等致大血管等破裂失血,后者如消化道溃疡等长期慢性失血致铁丢失过多发展为重度贫血。
一、红细胞生成不足或减少
1.造血干细胞异常:如再生障碍性贫血,是由于多种原因导致造血干细胞数量减少和(或)功能异常,使得红细胞生成减少。先天性再生障碍性贫血(范可尼贫血)与遗传因素相关,患者从幼年时期就可能出现造血干细胞的缺陷,进而引发重度贫血。后天获得性再生障碍性贫血可能与化学物质(如苯及其衍生物)、辐射、病毒感染等因素有关,这些因素损伤造血干细胞,影响红细胞的生成。
2.骨髓异常
骨髓浸润:许多恶性肿瘤可转移至骨髓,如白血病细胞在骨髓内大量增殖,排挤正常的造血细胞,导致红细胞生成受抑。实体瘤如肺癌、乳腺癌等晚期也可能发生骨髓转移,影响骨髓的造血功能,引起重度贫血。例如,白血病患者骨髓中白血病细胞占据主导,正常造血细胞被抑制,红细胞生成显著减少。
骨髓纤维化:骨髓纤维组织增生,正常造血组织被取代,造血功能逐渐衰竭,红细胞生成减少。原发性骨髓纤维化病因不明,继发性骨髓纤维化可由某些恶性肿瘤、慢性感染等引起,患者会出现进行性加重的贫血,严重时达到重度贫血程度。
3.维生素缺乏
叶酸缺乏:叶酸是DNA合成过程中必需的辅酶,叶酸缺乏会导致DNA合成障碍,影响红细胞的成熟。长期偏食、胃肠道吸收障碍(如慢性腹泻、小肠疾病)等可引起叶酸缺乏。例如,一些胃肠道手术后的患者,由于肠道吸收面积减少或功能受损,容易出现叶酸吸收不良,进而导致红细胞生成异常,引发重度贫血。
维生素B12缺乏:维生素B12参与核酸和蛋白质的合成,缺乏时会影响红细胞的发育和成熟。其缺乏原因包括摄入不足(素食者长期不摄入动物性食物易缺乏)、吸收障碍(如恶性贫血患者因胃黏膜壁细胞受损,内因子分泌缺乏,影响维生素B12吸收)等。维生素B12缺乏不仅导致红细胞生成减少,还会引起神经系统症状,重度贫血时患者贫血症状更为明显。
二、红细胞破坏过多(溶血性贫血)
1.遗传性溶血性贫血
红细胞膜异常:如遗传性球形红细胞增多症,患者红细胞膜存在先天性缺陷,导致红细胞形态异常,变形能力降低,容易在脾脏等单核-巨噬细胞系统中被破坏。这种疾病多有家族遗传史,儿童时期可能就会出现贫血表现,随着病情进展,可发展为重度贫血。
红细胞酶缺乏:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是常见的红细胞酶缺乏性溶血性贫血,由于G-6-PD基因缺陷,导致红细胞抗氧化能力下降,在接触氧化性物质(如某些药物、感染等)时,红细胞容易被破坏。男性发病率相对较高,患者在特定诱因下会发生急性溶血,严重时可出现重度贫血。
血红蛋白异常:如地中海贫血,是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,引起溶血性贫血。地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血,重型地中海贫血患者出生后不久就会出现严重贫血,需要长期治疗,属于重度贫血范畴,且具有明显的种族和家族聚集性。
2.获得性溶血性贫血
免疫性溶血性贫血:自身免疫性溶血性贫血是由于机体免疫功能紊乱,产生抗自身红细胞的抗体,导致红细胞破坏增加。分为温抗体型和冷抗体型,温抗体型多见于中老年女性,冷抗体型可由感染等因素诱发。患者体内存在的自身抗体结合在红细胞表面,激活补体系统,使红细胞被破坏,严重时出现重度贫血。
机械性溶血性贫血:如微血管病性溶血性贫血,见于弥散性血管内凝血(DIC)、血栓性血小板减少性紫癜(TTP)等疾病。在这些疾病过程中,微血管内形成纤维蛋白条索,红细胞通过时被机械性损伤而破裂溶血。患者除了原发病的表现外,会出现贫血症状,重度贫血时血红蛋白水平明显降低。
感染相关溶血性贫血:某些细菌、病毒感染可引起溶血性贫血。例如,疟疾患者感染疟原虫后,疟原虫在红细胞内繁殖,导致红细胞破裂溶血;一些病毒感染如EB病毒感染也可能引发免疫性溶血反应,导致红细胞破坏过多,严重时导致重度贫血。
三、失血性贫血
1.急性大量失血:外伤导致的大血管破裂、内脏器官(如肝、脾)破裂等可引起急性大量失血,短时间内丢失大量血液,超出机体的代偿能力,导致红细胞数量急剧减少,引发重度贫血。例如,严重的车祸导致大血管破裂,短时间内失血过多,患者迅速出现重度贫血的表现,如面色苍白、头晕、心慌、血压下降等。
2.慢性失血性贫血:长期慢性失血,如消化道溃疡、胃肠道肿瘤导致的慢性失血,月经过多(女性子宫肌瘤、功能性子宫出血等原因)引起的慢性失血等。长期慢性失血使机体铁丢失过多,铁缺乏影响红细胞的生成,逐渐发展为重度贫血。例如,胃肠道肿瘤患者长期慢性出血,虽然每次失血量不多,但长期积累可导致铁缺乏性贫血,严重时达到重度贫血程度,患者会出现乏力、面色苍白、心悸等贫血相关症状。



