贫血分为红细胞生成减少性贫血、红细胞破坏过多性贫血(溶血性贫血)、失血性贫血。红细胞生成减少性贫血包括造血干细胞异常(如再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血)和造血微环境异常(如骨髓基质和基质细胞受损、造血调节因子水平异常)所致贫血;溶血性贫血包括红细胞内在异常(如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血)和红细胞外在异常(如免疫性溶血性贫血、微血管病性溶血性贫血)所致贫血;失血性贫血包括急性失血性贫血(多由外伤等大量失血引起)和慢性失血性贫血(常由月经过多等长期失血引起)。
一、红细胞生成减少性贫血
1.造血干细胞异常所致贫血
再生障碍性贫血:是一种骨髓造血功能衰竭症,主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少,临床出现贫血、出血、感染等症状。其发病机制与造血干细胞缺陷、造血微环境异常及免疫异常等有关。例如,某些化学物质(如苯及其衍生物)、放射性物质等可损伤造血干细胞,导致再生障碍性贫血的发生。在不同年龄人群均可发病,男性和女性发病无明显差异,长期接触有害化学物质或放射性物质的人群风险较高。
纯红细胞再生障碍性贫血:骨髓中红系祖细胞显著减少,导致红细胞生成显著减少,而白细胞和血小板生成正常。可分为先天性和获得性两种类型,先天性纯红细胞再生障碍性贫血多在婴幼儿期发病,与遗传因素有关;获得性纯红细胞再生障碍性贫血可由药物、感染等多种因素引起,如某些抗生素、抗病毒药物等可能诱发该病。
2.造血微环境异常所致贫血
骨髓基质和基质细胞受损所致贫血:骨髓纤维化、骨髓坏死等疾病可破坏骨髓基质和基质细胞,影响造血干细胞的增殖和分化,导致贫血。骨髓纤维化多见于中老年人,起病隐匿,早期可无明显症状,随着病情进展可出现贫血、脾大等表现;骨髓坏死则多由严重感染、恶性肿瘤等引起,起病急骤,可伴有发热、骨痛等症状。
造血调节因子水平异常所致贫血:例如,肾功能不全时,肾脏分泌的促红细胞生成素减少,可导致肾性贫血。慢性肾功能不全患者随着病情进展,常出现不同程度的贫血,且贫血程度与肾功能损害程度相关。此类患者多见于患有慢性肾脏疾病的中老年人,男性和女性均可发病,需要积极治疗原发病以改善贫血状况。
二、红细胞破坏过多性贫血(溶血性贫血)
1.红细胞内在异常所致的溶血性贫血
遗传性球形红细胞增多症:是一种常染色体显性遗传性疾病,由于红细胞膜缺陷,导致红细胞呈球形,变形能力降低,在脾脏中易被破坏而发生溶血。多在儿童期发病,可有家族史,患者常出现贫血、黄疸、脾大等表现,新生儿期发病者可出现重度溶血。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:是一种X连锁不完全显性遗传性酶缺乏病,患者由于G-6-PD基因缺陷,导致红细胞抗氧化能力降低,在食用蚕豆、服用某些药物(如磺胺类、解热镇痛类药物)等情况下易诱发溶血。多见于男性,儿童期发病较多,有食用蚕豆或接触相关药物病史的人群易发病。
地中海贫血:是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血。根据珠蛋白肽链缺乏的不同,可分为α地中海贫血和β地中海贫血等类型。地中海贫血在我国南方地区较为常见,患者常有家族遗传史,不同类型的地中海贫血在临床表现上有所差异,轻型患者可无明显症状或仅有轻度贫血,重型患者则出现严重贫血、肝脾大等表现,胎儿期发病可导致死胎或新生儿重度贫血。
2.红细胞外在异常所致的溶血性贫血
免疫性溶血性贫血:
自身免疫性溶血性贫血:由于机体免疫调节功能紊乱,产生自身抗体或致敏淋巴细胞,结合于红细胞表面,导致红细胞破坏增加。可分为温抗体型和冷抗体型。温抗体型自身免疫性溶血性贫血多见于女性,可继发于某些疾病(如系统性红斑狼疮、淋巴瘤等)或原因不明;冷抗体型自身免疫性溶血性贫血多见于寒冷地区,可由病毒感染等诱发,患者在遇冷后可出现溶血发作。
药物免疫性溶血性贫血:某些药物作为半抗原与红细胞膜蛋白结合,刺激机体产生抗体,导致红细胞破坏。常见的引起药物免疫性溶血性贫血的药物有青霉素、头孢菌素等,不同药物诱发溶血的机制可能不同,患者在使用相关药物后可出现贫血、黄疸等溶血表现。
微血管病性溶血性贫血:见于弥散性血管内凝血(DIC)、血栓性血小板减少性紫癜(TTP)等疾病。由于微血管内形成纤维蛋白条索,红细胞通过时受到机械损伤而发生溶血。DIC多见于严重感染、创伤、恶性肿瘤等患者,病情危急;TTP多见于成人,可出现发热、血小板减少性紫癜、微血管病性溶血性贫血、神经系统症状和肾损害等典型表现。
三、失血性贫血
1.急性失血性贫血
多由外伤、消化道大出血(如食管胃底静脉曲张破裂出血、消化性溃疡大出血等)、宫外孕破裂出血等引起。短时间内大量失血导致红细胞丢失过多,迅速引起贫血。患者可出现面色苍白、心悸、头晕等表现,严重时可导致休克,需要紧急处理,补充血容量以纠正贫血和休克状态。各年龄段均可发病,取决于具体的失血原因,外伤患者可发生于任何人群,消化道大出血多见于中老年人。
2.慢性失血性贫血
常由月经过多、消化道慢性失血(如痔疮出血、胃十二指肠溃疡少量出血等)、钩虫病等引起。长期慢性失血导致铁丢失过多,铁缺乏引起红细胞生成减少,从而导致贫血。患者起病隐匿,早期可无明显症状,随着贫血加重可出现乏力、面色苍白、头晕等表现。月经过多多见于育龄期女性,消化道慢性失血多见于中老年人,钩虫病在卫生条件较差的地区较为常见。



