贫血按发病机制分为红细胞生成不足或减少、红细胞破坏过多(溶血性贫血)、红细胞丢失过多(失血性贫血)三类。红细胞生成不足或减少包括造血干细胞异常(如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征)、造血微环境异常(如骨髓纤维化、维生素缺乏致巨幼细胞贫血)、造血原料不足(如铁缺乏致缺铁性贫血、维生素B缺乏致贫血);红细胞破坏过多包括红细胞内在异常(如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)、红细胞外在异常(如免疫性溶血性贫血、血管性溶血性贫血);红细胞丢失过多包括急性失血(如外伤、消化道急性大出血)、慢性失血(如胃肠道、泌尿生殖道慢性失血及女性月经过多)。
一、红细胞生成不足或减少
1.造血干细胞异常:
如再生障碍性贫血,是由于多种原因导致造血干细胞受损,其造血微环境和造血调控也出现异常,使得红细胞、白细胞、血小板生成均减少。研究表明,遗传因素、化学物质(如苯及其衍生物)、辐射等都可能损伤造血干细胞,从而引发贫血。在儿童中,先天性再生障碍性贫血(范可尼贫血)与遗传基因突变有关,患者从幼年时期就可能出现贫血症状,表现为面色苍白、乏力等。
骨髓增生异常综合征也会影响造血干细胞,患者骨髓中的造血细胞出现异常分化,导致无效造血,进而引起贫血。这种疾病在中老年人群中相对多见,随着年龄增长,骨髓造血功能逐渐出现问题,患病风险增加。
2.造血微环境异常:
骨髓基质细胞受损可影响红细胞生成。例如,骨髓纤维化患者的骨髓被纤维组织取代,正常造血组织被破坏,造血微环境改变,导致红细胞生成减少。骨髓纤维化的发病与基因突变等因素相关,中老年人群更容易罹患,患者会逐渐出现贫血、脾大等症状。
维生素缺乏也会影响造血微环境。如维生素B缺乏,会影响DNA合成,导致巨幼细胞贫血。长期素食者、胃肠道吸收功能障碍者(如患有恶性贫血的患者,因内因子缺乏影响维生素B吸收)容易出现维生素B缺乏。在婴幼儿时期,如果母亲孕期维生素B摄入不足,婴儿出生后若喂养不当,也可能发生维生素B缺乏性巨幼细胞贫血,表现为面色蜡黄、精神神经症状等。叶酸缺乏同样会引起巨幼细胞贫血,多见于长期酗酒、营养不良的人群,孕妇若叶酸缺乏可能导致胎儿神经管畸形等问题。
3.造血原料不足:
铁缺乏是最常见的造血原料不足原因。铁是合成血红蛋白的关键原料,铁摄入不足(如素食者长期铁摄入少)、吸收障碍(如患有慢性胃肠道疾病的患者)或丢失过多(如慢性失血,如月经过多、消化道慢性出血等)都可导致缺铁性贫血。在女性中,月经过多是常见的铁丢失原因,而在儿童中,挑食、偏食等不良饮食习惯可能导致铁摄入不足。缺铁性贫血患者一般表现为小细胞低色素性贫血,有面色苍白、头晕等症状。
维生素缺乏除了影响造血微环境外,也可作为造血原料参与红细胞生成相关代谢。如维生素B缺乏可影响血红蛋白合成,导致贫血,但相对少见。
二、红细胞破坏过多(溶血性贫血)
1.红细胞内在异常
遗传性球形红细胞增多症:这是一种常染色体显性遗传性疾病,由于红细胞膜先天性缺陷,导致红细胞变形能力降低,容易在脾脏被破坏。患儿从幼年时期可能就出现贫血、黄疸等症状,外周血中可见球形红细胞增多。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症:是X连锁不完全显性遗传疾病,患者红细胞内G-6-PD酶缺乏,在食用蚕豆、服用某些药物(如磺胺类药物)等诱因下,容易发生急性血管内溶血,出现贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状。在我国南方地区高发,男性患者多于女性,新生儿时期若发病可能症状较重。
2.红细胞外在异常
免疫性溶血性贫血:
自身免疫性溶血性贫血,是由于机体免疫调节功能紊乱,产生自身抗体攻击自身红细胞。可分为温抗体型和冷抗体型,温抗体型多见于中老年女性,冷抗体型可见于支原体肺炎、传染性单核细胞增多症等疾病之后。患者会出现贫血、黄疸等表现,实验室检查可发现抗人球蛋白试验(Coombs试验)阳性。
新生儿溶血病,多因母婴血型不合引起,如母亲为O型血,胎儿为A型或B型血,母亲体内的抗体通过胎盘进入胎儿体内,破坏胎儿红细胞,导致新生儿溶血性贫血。常见于第一胎,随着孕期进展,病情可能逐渐加重,患儿出现黄疸、贫血等症状,严重时可导致胆红素脑病。
血管性溶血性贫血:
微血管病性溶血性贫血,见于弥散性血管内凝血(DIC)、血栓性血小板减少性紫癜等疾病。由于微血管内形成微血栓,红细胞通过时被破坏,出现贫血,同时可伴有血小板减少、凝血功能异常等表现。
行军性血红蛋白尿,多发生于长途行军、长跑等人群,由于脚掌与地面反复摩擦,红细胞在血管内受到机械性损伤而发生溶血,表现为血红蛋白尿,休息后可逐渐缓解。
三、红细胞丢失过多(失血性贫血)
1.急性失血:
外伤导致的大量出血,如车祸、外伤骨折等引起的体内出血,短时间内丢失大量血液,导致红细胞急剧减少,引起贫血。患者会出现面色苍白、血压下降、心率加快等休克表现,需要及时止血和输血治疗。
消化道急性大出血,如食管胃底静脉曲张破裂出血、消化性溃疡大出血等,短时间内失血量较大,若不及时处理,可导致失血性贫血,患者表现为呕血、黑便、头晕、乏力等。
2.慢性失血:
胃肠道慢性失血,如消化道肿瘤、胃溃疡、结肠息肉等引起的慢性少量出血,长期丢失血液会导致铁缺乏,进而发展为缺铁性贫血。患者可能没有明显的急性出血症状,仅表现为逐渐出现的面色苍白、乏力等贫血表现。
泌尿生殖道慢性失血,如肾小球肾炎、泌尿系统肿瘤等导致的血尿,长期慢性失血也可引起贫血。女性月经过多也是常见的慢性失血原因,除了贫血表现外,还可能有月经周期改变等症状。



